Shwahmana test

Shvakhmana er et sjældent arveligt syndrom, der er karakteriseret ved nedsat produktion af sædceller med en defekt struktur, samt en øget risiko for at udvikle testikelkræft. Det er autosomalt recessivt, hvilket betyder, at det er arvet fra begge forældre. Til dato er mere end 20 gener kendt, der er forbundet med udviklingen af ​​Shvakhmana. Blandt disse gener skiller FGF-17, SH2D1A og GDF9 generne sig ud, som er involveret i reguleringen af ​​antallet og kvaliteten af ​​spermatogene celler.

Kliniske symptomer på Shvakhmana kan forekomme i forskellige aldre. I gennemsnit begynder de ved fødslen eller puberteten og varer hele livet. Men hos nogle patienter kan symptomer opstå efter puberteten, hvilket gør diagnosen vanskelig. De mest almindelige symptomer på Shwachmana er: - Lavt sædtal, - Kort