슈와마나 테스트

슈바크마나는 구조에 결함이 있는 정자 생산 장애와 고환암 발생 위험 증가를 특징으로 하는 희귀 유전 증후군입니다. 이는 상염색체 열성으로, 이는 부모 양쪽 모두로부터 유전된다는 의미입니다. 현재까지 Shvakhmana의 발달과 관련된 20개 이상의 유전자가 알려져 있습니다. 이들 유전자 중에서 정자 형성 세포의 수와 질을 조절하는 데 관여하는 FGF-17, SH2D1A 및 GDF9 유전자가 눈에 띕니다.

Shvakhmana의 임상 증상은 다양한 연령대에 나타날 수 있습니다. 평균적으로 이러한 증상은 출생 또는 사춘기 때 시작되어 평생 지속됩니다. 그러나 일부 환자에서는 사춘기 이후에 증상이 나타나 진단이 어려울 수 있습니다. Shwachmana의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다. - 낮은 정자 수, - 짧은