Shwahmana-test

Shvakhmana is een zeldzaam erfelijk syndroom dat wordt gekenmerkt door een verminderde productie van sperma met een defecte structuur, evenals een verhoogd risico op het ontwikkelen van zaadbalkanker. Het is autosomaal recessief, wat betekent dat het van beide ouders wordt geërfd. Tot op heden zijn er meer dan 20 genen bekend die geassocieerd zijn met de ontwikkeling van Shvakhmana. Van deze genen vallen de FGF-17-, SH2D1A- en GDF9-genen op, die betrokken zijn bij de regulatie van het aantal en de kwaliteit van spermatogene cellen.

Klinische symptomen van Shvakhmana kunnen op verschillende leeftijden voorkomen. Gemiddeld beginnen ze bij de geboorte of de puberteit en gaan ze een leven lang mee. Bij sommige patiënten kunnen de symptomen echter na de puberteit optreden, wat de diagnose moeilijk maakt. De meest voorkomende symptomen van Shwachmana zijn: - Laag aantal zaadcellen, - Kortsluiting