Test Shwahmana

Shvakhmana est un syndrome héréditaire rare caractérisé par une production altérée de spermatozoïdes présentant une structure défectueuse, ainsi qu'un risque accru de développer un cancer des testicules. Il est autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il est hérité des deux parents. À ce jour, on connaît plus de 20 gènes associés au développement de Shvakhmana. Parmi ces gènes, se distinguent les gènes FGF-17, SH2D1A et GDF9, impliqués dans la régulation du nombre et de la qualité des cellules spermatogènes.

Les symptômes cliniques de Shvakhmana peuvent apparaître à différents âges. En moyenne, ils commencent à la naissance ou à la puberté et durent toute la vie. Cependant, chez certains patients, des symptômes peuvent apparaître après la puberté, rendant le diagnostic difficile. Les symptômes les plus courants du Shwachmana sont : - Faible nombre de spermatozoïdes, - Court