什瓦马纳测试

Shvakhmana 是一种罕见的遗传性综合症，其特征是精子生成受损、结构有缺陷，以及患睾丸癌的风险增加。它是常染色体隐性遗传，这意味着它是从父母双方遗传的。迄今为止，已知有 20 多个基因与 Shvakhmana 的发育相关。在这些基因中，FGF-17、SH2D1A和GDF9基因脱颖而出，它们参与生精细胞数量和质量的调节。

Shvakhmana 的临床症状可以出现在不同的年龄。平均而言，它们从出生或青春期开始并持续一生。然而，一些患者可能在青春期后出现症状，导致诊断困难。 Shwachmana 最常见的症状是： - 精子数量低， - 身材矮小