Shwahmana testi

Shvakhmana on harvinainen perinnöllinen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista viallisen rakenteen omaavien siittiöiden tuotannon heikkeneminen sekä lisääntynyt riski sairastua kivessyöpään. Se on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että se on peritty molemmilta vanhemmilta. Tähän mennessä tunnetaan yli 20 geeniä, jotka liittyvät Shvakhmanan kehitykseen. Näistä geeneistä erottuvat geenit FGF-17, SH2D1A ja GDF9, jotka osallistuvat spermatogeenisten solujen määrän ja laadun säätelyyn.

Shvakhmanan kliiniset oireet voivat ilmaantua eri ikäisinä. Keskimäärin ne alkavat syntymästä tai murrosiästä ja kestävät eliniän. Joillakin potilailla oireita voi kuitenkin ilmaantua murrosiän jälkeen, mikä vaikeuttaa diagnoosia. Shwachmanan yleisimmät oireet ovat: - Alhainen siittiöiden määrä - Lyhyt