Bệnh Vinogradov

Bệnh nho

Bệnh Grapevine là một bệnh hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ xương.

Căn bệnh này được đặt theo tên của nhà nghiên cứu bệnh học người Nga Konstantin Nikolaevich Vinogradov (1847-1906), người đầu tiên mô tả nó vào năm 1893.

Nguyên nhân của bệnh Grapevine chưa được hiểu đầy đủ. Người ta cho rằng nguyên nhân là do sự rối loạn trong hoạt động của các tế bào thần kinh vận động trên và dưới của tủy sống, dẫn đến sự thoái hóa dần dần của các dây thần kinh vận động và cơ.

Các triệu chứng chính:

1. tăng dần tình trạng yếu và teo các cơ tay chân, thân, mặt

2. sự co giật (co thắt không tự nguyện) của cơ bắp

3. phản xạ gân xương giảm hoặc vắng mặt

4. rối loạn ngôn ngữ, nuốt và thở ở giai đoạn sau

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng, dữ liệu EMG và sinh thiết cơ. Điều trị chủ yếu là triệu chứng. Tiên lượng không thuận lợi, tuổi thọ trung bình sau khi phát bệnh là 3-5 năm.

Bệnh nho là một bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen chịu trách nhiệm chuyển hóa axit béo. Nó xảy ra do những thay đổi trong trình tự DNA và có thể ảnh hưởng đến các cơ quan và hệ thống khác nhau của cơ thể. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1897 bởi K. N. Vinogradov, một nhà nghiên cứu bệnh học người Nga. Kể từ đó, nó vẫn chưa được hiểu rõ và hiếm khi gặp phải.

Mặc dù thực tế là việc chẩn đoán bệnh Grapevine rất khó nhưng nó thường biểu hiện trong những năm đầu đời, khi trẻ chưa thể đi lại. Bệnh nhân bị đau chân, yếu cơ, khó giữ thăng bằng và kiểm soát hoạt động vận động. Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân có thể mất khả năng đi lại hoặc thậm chí ngồi nếu không có sự trợ giúp của các thiết bị hỗ trợ.

Điều trị bệnh Grapevine là một quá trình lâu dài đòi hỏi sự can thiệp y tế và sự hỗ trợ của những người thân yêu. Bệnh nhân phải dùng thuốc để giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Ngoài ra, họ nên ăn một chế độ ăn ít chất béo bão hòa và tăng lượng vitamin E, một yếu tố giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Điểm quan trọng nhất trong cuộc chiến chống lại căn bệnh này là chẩn đoán sớm. Vì bệnh xảy ra do đột biến gen hiếm gặp nên điều quan trọng là phải liên hệ với bác sĩ chuyên khoa để tiến hành phân tích di truyền và xác định dạng bệnh. Điều này sẽ cho phép bắt đầu điều trị kịp thời và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.