Vinogradovova choroba

Choroba vinné révy

Vinná réva je vzácné onemocnění centrálního nervového systému charakterizované progresivní svalovou slabostí a atrofií kosterního svalstva.

Nemoc je pojmenována podle ruského patologa Konstantina Nikolajeviče Vinogradova (1847-1906), který ji poprvé popsal v roce 1893.

Příčiny choroby vinné révy nejsou zcela pochopeny. Předpokládá se, že je způsobena poruchami ve fungování horních a dolních motorických neuronů míchy, což vede k progresivní degeneraci motorických nervů a svalů.

Hlavní příznaky:

1. postupně narůstající slabost a atrofie svalů končetin, trupu, obličeje

2. fascikulace (mimovolné kontrakce) svalů

3. snížené nebo chybějící šlachové reflexy

4. poruchy řeči, polykání a dýchání v pozdějších stádiích

Diagnostika se opírá o klinický obraz, EMG data a svalovou biopsii. Léčba je převážně symptomatická. Prognóza je nepříznivá, průměrná délka života po propuknutí onemocnění je 3-5 let.

Choroba révy vinné je vzácné dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genech odpovědných za metabolismus mastných kyselin. Vyskytuje se v důsledku změn v sekvenci DNA a může ovlivnit různé orgány a systémy těla. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1897 K. N. Vinogradovem, ruským patologem. Od té doby zůstalo špatně pochopeno a zřídka se s ním setkáváme.

Přestože je diagnostika onemocnění vinnou révou obtížná, často se projevuje již v prvních letech života, kdy dítě nemůže chodit. Pacienti pociťují bolesti nohou, svalovou slabost, potíže s udržením rovnováhy a kontrolou motorické aktivity. Jak nemoc postupuje, pacienti mohou ztratit schopnost chodit nebo dokonce sedět bez pomoci asistenčních zařízení.

Léčba choroby vinné révy je dlouhý proces, který vyžaduje lékařskou manipulaci a podporu blízkých. Pacienti musí užívat léky ke zmírnění příznaků a zlepšení kvality života. Kromě toho se jim doporučuje jíst stravu s nízkým obsahem nasycených tuků a zvýšit hladinu vitamínu E, což je faktor, který pomáhá zpomalit progresi onemocnění.

Nejdůležitějším bodem v boji proti této nemoci je včasná diagnostika. Vzhledem k tomu, že k onemocnění dochází v důsledku vzácných genetických mutací, je důležité kontaktovat odborníka, aby provedl genetickou analýzu a určil formu onemocnění. To umožní včasné zahájení léčby a zlepšení kvality života pacientů.