Vinoqradov xəstəliyi

Üzüm xəstəliyi

Üzüm xəstəliyi proqressiv əzələ zəifliyi və skelet əzələlərinin atrofiyası ilə xarakterizə olunan mərkəzi sinir sisteminin nadir xəstəliyidir.

Xəstəliyin adını ilk dəfə 1893-cü ildə təsvir edən rus patoloqu Konstantin Nikolaeviç Vinoqradovun (1847-1906) şərəfinə almışdır.

Üzüm xəstəliyinin səbəbləri tam başa düşülməyib. Onun onurğa beyninin yuxarı və aşağı motor neyronlarının fəaliyyətindəki pozğunluqlardan qaynaqlandığı, motor sinir və əzələlərin mütərəqqi degenerasiyasına səbəb olduğu güman edilir.

Əsas simptomlar:

1. tədricən artan zəiflik və əzaların, gövdə, üzün əzələlərinin atrofiyası

2. əzələlərin fasikulyasiyası (məcburi daralma).

3. tendon reflekslərinin azalması və ya olmaması

4. sonrakı mərhələlərdə nitq, udma və tənəffüs pozğunluqları

Diaqnoz klinik mənzərəyə, EMQ məlumatlarına və əzələ biopsiyası əsasında qoyulur. Müalicə əsasən simptomatikdir. Proqnoz əlverişsizdir, xəstəliyin başlanğıcından sonra orta ömür uzunluğu 3-5 ildir.

Üzüm xəstəliyi, yağ turşularının mübadiləsindən məsul olan genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranan nadir irsi xəstəlikdir. DNT ardıcıllığında dəyişikliklər səbəbindən baş verir və bədənin müxtəlif orqanlarına və sistemlərinə təsir göstərə bilər. Bu xəstəlik ilk dəfə 1897-ci ildə rus patoloqu K. N. Vinoqradov tərəfindən təsvir edilmişdir. O vaxtdan bəri, zəif başa düşüldü və nadir hallarda rast gəlindi.

Üzüm xəstəliyinin diaqnozunun çətin olmasına baxmayaraq, çox vaxt həyatın ilk illərində, uşaq yeriyə bilməyəndə özünü göstərir. Xəstələr ayaq ağrısı, əzələ zəifliyi, tarazlığı qorumaq və motor fəaliyyətinə nəzarət etməkdə çətinlik çəkirlər. Xəstəlik irəlilədikcə xəstələr köməkçi cihazların köməyi olmadan yerimək və hətta oturmaq qabiliyyətini itirə bilərlər.

Üzüm xəstəliyinin müalicəsi tibbi manipulyasiya və yaxınlarınızın dəstəyini tələb edən uzun bir prosesdir. Xəstələr simptomları aradan qaldırmaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün dərman qəbul etməlidirlər. Bundan əlavə, onlara doymuş yağları az olan bir pəhriz yemək və xəstəliyin inkişafını yavaşlatan amil olan E vitamini səviyyəsini artırmaq tövsiyə olunur.

Bu xəstəliyə qarşı mübarizədə ən vacib məqam erkən diaqnozdur. Xəstəlik nadir genetik mutasiyalar səbəbindən baş verdiyindən, genetik analiz aparmaq və xəstəliyin formasını müəyyən etmək üçün bir mütəxəssislə əlaqə saxlamaq vacibdir. Bu, vaxtında müalicəyə başlamağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verəcəkdir.