I 型顶头多指并指症 [Acrocephalopolysyndactylia;肢端畸形+多指畸形)+并指畸形;同义词。诺阿卡综合征]是一种遗传性疾病,其特征是尖头畸形(头部变平和伸长)、并指畸形(脚趾融合)和重复增大的大脚趾。该病以常染色体显性遗传方式遗传,是一种罕见的遗传性疾病。 I型肢端多指并指症的主要症状: 顶头畸形 - 由于颅 ...
阅读更多先天性纤维瘤病家族:原因、症状和治疗 家族性先天性纤维瘤病,也称为家族性先天性纤维瘤病或 FCF,是一种罕见的遗传性疾病,其特征是形成称为纤维瘤的结缔组织肿瘤。这些肌瘤可以发生在身体的任何部位,但最常见于手臂和腿部。 先天性家族性纤维瘤病的病因与遗传有关。大多数先天性家族性纤维瘤病是由负责结缔组织生长的基因突变引起的。如果该基因在体内存在 ...
阅读更多基特利-托雷克-赫尔岑手术 Keatley-Thorek-Herzen 手术是一种切除胸骨上部和胸骨柄的外科手术。该手术以对其发展做出贡献的三位外科医生命名: S.R.V. Keetley (1848-1903) - 英国外科医生,建议切除胸骨柄治疗纵隔肿瘤。 F.J.A. Torek (1861-1938) - 美国外科医生,开 ...
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