I 型肢头多指症 [Acrocephalopolysandactylia;尖头畸形+多指畸形)+并指畸形;你是野阿卡综合征]

I 型顶头多指并指症 [Acrocephalopolysyndactylia;肢端畸形+多指畸形)+并指畸形;同义词。诺阿卡综合征]是一种遗传性疾病,其特征是尖头畸形(头部变平和伸长)、并指畸形(脚趾融合)和重复增大的大脚趾。该病以常染色体显性遗传方式遗传,是一种罕见的遗传性疾病。

I型肢端多指并指症的主要症状:

  1. 顶头畸形 - 由于颅面缝线过早融合,头骨呈楔形。

  2. 脚的多指并趾症 - 大脚趾加倍并增大。

  3. 并指症是手指和脚趾的融​​合。

  4. 额头高,下巴小。

  5. 超距是指两眼之间的距离增加。

这种罕见的遗传病由巴西遗传学家 P. Noack 于 1971 年首次描述。 I 型肢端多指畸形极为罕见,主要见于西班牙裔人群。治疗包括手术矫正畸形和患者康复。患者的生命和健康预后总体良好。