Акроцефалополисиндактилия Тип I [Acrocephalopolysyndactylia; Акроцефалия + Полидактилия) + Синдактилия; Ти си Ноака Синдро]

Акроцефалополисиндактилия тип I [Acrocephalopolysyndactylia; акроцефалия + полидактилия) + синдактилия; син. Синдром на Noaka] е наследствено заболяване, характеризиращо се с акроцефалия (сплескване и удължаване на главата), синдактилия (сливане на пръстите на краката) и дублиране на уголемени големи пръсти. Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин и е рядко генетично заболяване.

Основните симптоми на акроцефалополисиндактилия тип I:

1. Акроцефалия - черепът е с клиновидна форма поради преждевременно сливане на краниофациалните шевове.

2. Полисиндактилия на краката - удвояване и увеличаване на размера на големите пръсти.

3. Синдактилия е сливането на пръстите на ръцете и краката.

4. Високо чело, малка брадичка.

5. Хипертелоризмът е увеличено разстояние между очите.

Това рядко генетично заболяване е описано за първи път през 1971 г. от бразилския генетик П. Ноак. Акроцефалополисиндактилия тип I е изключително рядка, предимно сред испаноговорящите популации. Лечението се състои в хирургична корекция на деформациите и рехабилитация на пациентите. Прогнозата за живота и здравето на пациентите като цяло е благоприятна.