Acrocephalopolysyndactylia Loại I [Acrocephalopolysyndactylia; Đầu Acrocephaly + Polydactyly) + Syndactyly; Bạn là Noaka Syndro]

Acrocephalopolysyndactyly loại I [Acrocephalopolysyndactylia; đầu đầu + nhiều ngón) + dính ngón; đồng bộ. Hội chứng Noaka] là một bệnh di truyền đặc trưng bởi bệnh đầu ngón (đầu dẹt và dài ra), dính ngón chân (các ngón chân dính vào nhau) và các ngón chân cái to ra gấp đôi. Bệnh này được di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường và là một rối loạn di truyền hiếm gặp.

Các triệu chứng chính của bệnh acrocephalopolysyndactyly loại I:

1. Acrocephaly - hộp sọ có hình nêm do sự kết hợp sớm của các khớp sọ mặt.

2. Polysyndactyly của bàn chân - tăng gấp đôi và tăng kích thước của ngón chân cái.

3. Syndactyly là sự kết hợp của ngón tay và ngón chân.

4. Trán cao, cằm nhỏ.

5. Hypertelorism là khoảng cách ngày càng tăng giữa hai mắt.

Căn bệnh di truyền hiếm gặp này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1971 bởi nhà di truyền học người Brazil P. Noaka. Acrocephalopolysyndactyly loại I cực kỳ hiếm gặp, chủ yếu ở người gốc Tây Ban Nha. Điều trị bao gồm phẫu thuật điều chỉnh các dị tật và phục hồi chức năng cho bệnh nhân. Tiên lượng về tính mạng và sức khỏe của bệnh nhân nhìn chung thuận lợi.