Acrocephalopolysyndactylia Tipe I [Acrocephalopolysyndactylia; Acrocephaly + Polidaktili) + Sindaktili; Anda Sindrom Noaka]

Acrocephalopolysyndactyly tipe I [Acrocephalopolysyndactylia; acrocephaly + polidaktili) + sindaktili; sin. Sindrom Noaka] adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan acrocephaly (perataan dan pemanjangan kepala), sindaktili (penyatuan jari kaki) dan duplikasi jempol kaki yang membesar. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan dan merupakan kelainan genetik yang langka.

Gejala utama acrocephalopolysyndactyly tipe I:

1. Acrocephaly - tengkorak berbentuk baji karena fusi prematur dari jahitan kraniofasial.

2. Polisindactyly pada kaki - menggandakan dan memperbesar ukuran jempol kaki.

3. Syndactyly adalah perpaduan jari tangan dan kaki.

4. Dahi tinggi, dagu kecil.

5. Hipertelorisme adalah peningkatan jarak antara mata.

Penyakit genetik langka ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1971 oleh ahli genetika Brazil P. Noack. Acrocephalopolysyndactyly tipe I sangat jarang terjadi, terutama pada populasi Hispanik. Perawatan terdiri dari koreksi bedah kelainan bentuk dan rehabilitasi pasien. Prognosis untuk kehidupan dan kesehatan pasien umumnya baik.