Acrocephalopolysyndactylia I. típusú [Acrocephalopolysyndactylia; Acrocephaly + Polydactyly) + Syndactyly; Te vagy Noaka szindróma]

Acrocephalopolysyndactyly I. típusú [Acrocephalopolysyndactylia; acrocephaly + polydactyly) + syndactyly; syn. A Noaka-szindróma] egy örökletes betegség, amelyet acrocephalia (a fej ellaposodása és megnyúlása), syndactylia (a lábujjak összeolvadása) és a megnagyobbodott lábujjak megkettőződése jellemez. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, és ritka genetikai rendellenesség.

Az I. típusú acrocephalopolysyndactyly fő tünetei:

1. Acrocephaly - a koponya ék alakú a craniofacialis varratok idő előtti összeolvadása miatt.

2. A lábak poliszindaktiliája - a nagylábujjak megkétszerezése és méretének növelése.

3. A syndactyly az ujjak és lábujjak fúziója.

4. Magas homlok, kis áll.

5. A hipertelorizmus a szemek közötti megnövekedett távolság.

Ezt a ritka genetikai betegséget először P. Noaka brazil genetikus írta le 1971-ben. Az I. típusú acrocephalopolysyndactyly rendkívül ritka, túlnyomórészt a spanyol populációkban. A kezelés a deformitások műtéti korrekciójából és a betegek rehabilitációjából áll. A betegek életére és egészségére vonatkozó prognózis általában kedvező.