Acrocephalopolysyndactylia typu I [Acrocephalopolysyndactylia; akrocefalie + polydaktylie) + syndaktylie; Ty jsi Noakaův syndrom]

Acrocephalopolysyndactylie typu I [Acrocephalopolysyndactylia; akrocefalie + polydaktylie) + syndaktylie; syn. Noakův syndrom] je dědičné onemocnění charakterizované akrocefalií (zploštění a prodloužení hlavy), syndaktylií (srůstání prstů na nohou) a zdvojením zvětšených palců u nohou. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem a jde o vzácnou genetickou poruchu.

Hlavní příznaky akrocefalopolysyndaktylie typu I:

1. Akrocefalie - lebka má klínovitý tvar v důsledku předčasného srůstu kraniofaciálních stehů.

2. Polysyndaktylie nohou - zdvojnásobení a zvětšení velikosti palců.

3. Syndaktylie je splynutí prstů na rukou a nohou.

4. Vysoké čelo, malá brada.

5. Hypertelorismus je zvětšená vzdálenost mezi očima.

Toto vzácné genetické onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1971 brazilským genetikem P. Noakou. Akrocefalopolysyndaktylie typu I je extrémně vzácná, převážně v hispánských populacích. Léčba spočívá v chirurgické korekci deformit a rehabilitaci pacientů. Prognóza života a zdraví pacientů je obecně příznivá.