Acrocephalopolysyndactylia Тип I [Acrocephalopolysyndactylia; Акроцефалія + Полідактилія) + Синдактилія; Ти є Ноака Синдро]

Акроцефалополісиндактилія типу I [Acrocephalopolysyndactylia; акроцефалія + полідактилія) + синдактилія; син. Ноака синдро] - спадкова хвороба, що характеризується акроцефалією (ущільненням та подовженням голови), синдактилією (зрощенням пальців) та подвоєнням збільшених великих пальців ніг. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом і є рідкісним генетичним порушенням.

Основні симптоми акроцефалополісиндактилії типу I:

1. Акроцефалія – череп має клиноподібну форму через передчасне зарощення краніофаціальних швів.

2. Полісиндактилія стоп – подвоєння та збільшення розміру великих пальців ніг.

3. Синдактилія – зрощення пальців рук та ніг між собою.

4. Високе чоло, маленьке підборіддя.

5. Гіпертелоризм – збільшена відстань між очима.

Це рідкісне генетичне захворювання вперше описав у 1971 році бразильський генетик П. Ноака. Акроцефалополісиндактилія типу I зустрічається вкрай рідко, переважно у представників латиноамериканських популяцій. Лікування полягає в хірургічній корекції деформацій та реабілітації пацієнтів. Прогноз для життя та здоров'я хворих загалом сприятливий.