Acrocefalopolisindactilia tipo I [Acrocefalopolisindactilia; Acrocefalia + Polidactilia) + Sindactilia; Eres Síndrome de Noaka]

Acrocefalopolisindactilia tipo I [Acrocefalopolisindactilia; acrocefalia + polidactilia) + sindactilia; sin. El síndrome de Noaka] es una enfermedad hereditaria caracterizada por acrocefalia (aplanamiento y alargamiento de la cabeza), sindactilia (fusión de los dedos de los pies) y duplicación de los dedos gordos agrandados. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y es un trastorno genético poco común.

Los principales síntomas de la acrocefalopolisindactilia tipo I:

1. Acrocefalia: el cráneo tiene forma de cuña debido a la fusión prematura de las suturas craneofaciales.

2. Polisindactilia de los pies: duplicar y aumentar el tamaño de los dedos gordos.

3. La sindactilia es la fusión de los dedos de manos y pies.

4. Frente alta, barbilla pequeña.

5. El hipertelorismo es un aumento de la distancia entre los ojos.

Esta rara enfermedad genética fue descrita por primera vez en 1971 por el genetista brasileño P. Noack. La acrocefalopolisindactilia tipo I es extremadamente rara y predominantemente en poblaciones hispanas. El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las deformidades y la rehabilitación de los pacientes. El pronóstico para la vida y la salud de los pacientes es generalmente favorable.