Acrocefalopolissindactilia Tipo I [Acrocefalopolissindactilia; Acrocefalia + Polidactilia) + Sindactilia; Você é Sindro Noaka]

Acrocefalopolissindactilia tipo I [Acrocefalopolissindactilia; acrocefalia + polidactilia) + sindactilia; sin. Síndrome de Noaka] é uma doença hereditária caracterizada por acrocefalia (achatamento e alongamento da cabeça), sindactilia (fusão dos dedos dos pés) e duplicação dos dedões dos pés aumentados. A doença é herdada de forma autossômica dominante e é uma doença genética rara.

Os principais sintomas da acrocefalopolissindactilia tipo I:

1. Acrocefalia - o crânio tem formato de cunha devido à fusão prematura das suturas craniofaciais.

2. Polissindactilia dos pés - duplicando e aumentando o tamanho dos dedões dos pés.

3. Sindactilia é a fusão dos dedos das mãos e dos pés.

4. Testa alta, queixo pequeno.

5. O hipertelorismo é um aumento da distância entre os olhos.

Esta doença genética rara foi descrita pela primeira vez em 1971 pelo geneticista brasileiro P. Noaka. A acrocefalopolissindactilia tipo I é extremamente rara, predominantemente em populações hispânicas. O tratamento consiste na correção cirúrgica das deformidades e reabilitação dos pacientes. O prognóstico para a vida e saúde dos pacientes é geralmente favorável.