Acrocephalopolysyndactylia Typ I [Acrocephalopolysyndactylia; Acrocephaly + Polydactyly) + Syndactyly; Du är Noaka Syndro]

Acrocephalopolysyndactyly typ I [Acrocephalopolysyndactylia; akrocefali + polydaktyli) + syndaktyli; syn. Noaka syndrom] är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av akrocefali (tillplattning och förlängning av huvudet), syndaktyli (fusion av tårna) och duplicering av förstorade stortår. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominant sätt och är en sällsynt genetisk störning.

De viktigaste symptomen på acrocefalopolysyndactyly typ I:

1. Akrocefali - skallen är kilformad på grund av för tidig sammansmältning av de kraniofaciala suturerna.

2. Polysyndactyly av fötterna - fördubbling och ökning av storleken på stortår.

3. Syndactyly är sammansmältningen av fingrar och tår.

4. Hög panna, liten haka.

5. Hypertelorism är ett ökat avstånd mellan ögonen.

Denna sällsynta genetiska sjukdom beskrevs första gången 1971 av den brasilianska genetikern P. Noack. Acrocephalopolysyndactyly typ I är extremt sällsynt, främst i latinamerikanska populationer. Behandlingen består av kirurgisk korrigering av missbildningar och rehabilitering av patienter. Prognosen för patienters liv och hälsa är generellt sett gynnsam.