Acrocephalopolysyndactylia Tip I [Acrocephalopolysyndactylia; Akrosefali + Polidaktili) + Sindaktili; Sen Noaka Sendromu]

Acrocephalopolysyndactyly tip I [Acrocephalopolysyndactylia; akrosefali + polidaktili) + sindaktili; sin. Noaka sendromu] akrosefali (başın düzleşmesi ve uzaması), sindaktili (ayak parmaklarının kaynaşması) ve genişlemiş ayak başparmaklarının çoğalması ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık otozomal dominant geçişle kalıtsaldır ve nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Akrosefalopolisindaktili tip I'in ana semptomları:

1. Akrosefali - Kraniyofasiyal sütürlerin erken kaynaşması nedeniyle kafatası kama şeklindedir.

2. Ayaklarda polisindaktili - ayak başparmaklarının boyutunun iki katına çıkması ve artması.

3. Sindaktili el ve ayak parmaklarının birleşmesidir.

4. Yüksek alın, küçük çene.

5. Hipertelorizm gözler arasındaki mesafenin artmasıdır.

Bu nadir genetik hastalık ilk kez 1971'de Brezilyalı genetikçi P. Noack tarafından tanımlandı. Akrosefalopolisindaktili tip I, ağırlıklı olarak İspanyol popülasyonlarında son derece nadirdir. Tedavi, deformitelerin cerrahi olarak düzeltilmesi ve hastaların rehabilitasyonundan oluşur. Hastaların yaşamı ve sağlığı için prognoz genellikle olumludur.