Acrocefalopolisindattilia di tipo I [Acrocefalopolisindattilia; Acrocefalia + Polidattilia) + Sindattilia; Sei Sindrome di Noaka]

Acrocefalopolisindattilia tipo I [Acrocefalopolisindattilia; acrocefalia + polidattilia) + sindattilia; sin. La sindrome di Noaka] è una malattia ereditaria caratterizzata da acrocefalia (appiattimento e allungamento della testa), sindattilia (fusione delle dita dei piedi) e duplicazione degli alluci ingrossati. La malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante ed è una malattia genetica rara.

I principali sintomi dell'acrocefalopolisindattilia di tipo I:

1. Acrocefalia: il cranio è a forma di cuneo a causa della fusione prematura delle suture craniofacciali.

2. Polisindattilia dei piedi: raddoppio e aumento delle dimensioni degli alluci.

3. La sindattilia è la fusione delle dita delle mani e dei piedi.

4. Fronte alta, mento piccolo.

5. L'ipertelorismo è un aumento della distanza tra gli occhi.

Questa rara malattia genetica fu descritta per la prima volta nel 1971 dal genetista brasiliano P. Noaka. L'acrocefalopolisindattilia di tipo I è estremamente rara, prevalentemente nelle popolazioni ispaniche. Il trattamento consiste nella correzione chirurgica delle deformità e nella riabilitazione dei pazienti. La prognosi per la vita e la salute dei pazienti è generalmente favorevole.