Акроцефалополисиндактилия Типа I [Acrocephalopolysyndactylia; Акроцефалия + Полидактилия) + Синдактилия; Син. Ноака Синдро]

Акроцефалополисиндактилия типа I [Acrocephalopolysyndactylia; акроцефалия + полидактилия) + синдактилия; син. Ноака синдро] - наследственная болезнь, характеризующаяся акроцефалией (уплощением и удлинением головы), синдактилией (сращением пальцев) и удвоением увеличенных больших пальцев ног. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и является редким генетическим нарушением.

Основные симптомы акроцефалополисиндактилии типа I:

1. Акроцефалия - череп имеет клиновидную форму из-за преждевременного заращения краниофациальных швов.

2. Полисиндактилия стоп - удвоение и увеличение размера больших пальцев ног.

3. Синдактилия - сращение пальцев рук и ног между собой.

4. Высокий лоб, маленький подбородок.

5. Гипертелоризм - увеличенное расстояние между глазами.

Данное редкое генетическое заболевание впервые описал в 1971 году бразильский генетик П.Ноака. Акроцефалополисиндактилия типа I встречается крайне редко, преимущественно у представителей латиноамериканских популяций. Лечение заключается в хирургической коррекции деформаций и реабилитации пациентов. Прогноз для жизни и здоровья больных в целом благоприятный.