Acrocephalopolysyndactylia 유형 I [Acrocephalopolysyndactylia; 말단두증 + 다지증) + 합지증; 당신은 노아카 신드로]

말단두다합증 유형 I [말단두다합증; 말단두증 + 다지증) + 합지증; 신. 노아카 증후군]은 말단두증(머리가 편평해지고 늘어나는 현상), 합지증(발가락이 융합되는 현상), 엄지발가락이 커지는 현상을 특징으로 하는 유전병입니다. 이 질병은 상염색체 우성 방식으로 유전되며 드문 유전 질환입니다.

말단두증다발증 I형의 주요 증상은 다음과 같습니다.

1. 말단두증(Acrocephaly) - 두개안면 봉합선의 조기 융합으로 인해 두개골이 쐐기 모양입니다.

2. 발의 다합지증 - 엄지 발가락의 크기가 두 배로 증가합니다.

3. 합지증은 손가락과 발가락이 융합되는 현상입니다.

4. 높은 이마, 작은 턱.

5. Hypertelorism은 눈 사이의 거리가 증가한 것입니다.

이 희귀 유전병은 1971년 브라질 유전학자 P. Noaka에 의해 처음 기술되었습니다. 말단두부다발증 I형은 극히 드물며 주로 히스패닉 인구에서 발생합니다. 치료는 기형의 수술적 교정과 환자의 재활로 구성됩니다. 환자의 삶과 건강에 대한 예후는 일반적으로 유리합니다.