Akrozephalopolysyndaktylie Typ I [Akrozephalopolysyndaktylie; Akrozephalie + Polydaktylie) + Syndaktylie; Du bist Noaka Syndro]

Akrozephalopolysyndaktylie Typ I [Akrozephalopolysyndaktylie; Akrozephalie + Polydaktylie) + Syndaktylie; syn. Das Noaka-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch Akrozephalie (Abflachung und Verlängerung des Kopfes), Syndaktylie (Verschmelzung der Zehen) und Verdoppelung vergrößerter Großzehen gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt und ist eine seltene genetische Störung.

Die Hauptsymptome der Akrozephalopolysyndaktylie Typ I:

1. Akrozephalie – der Schädel ist aufgrund der vorzeitigen Verschmelzung der kraniofazialen Nähte keilförmig.

2. Polysyndaktylie der Füße – Verdoppelung und Vergrößerung der großen Zehen.

3. Syndaktylie ist die Verschmelzung von Fingern und Zehen.

4. Hohe Stirn, kleines Kinn.

5. Unter Hypertelorismus versteht man einen vergrößerten Abstand zwischen den Augen.

Diese seltene genetische Erkrankung wurde erstmals 1971 vom brasilianischen Genetiker P. Noaka beschrieben. Akrozephalopolysyndaktylie Typ I ist äußerst selten, vorwiegend bei hispanischen Bevölkerungsgruppen. Die Behandlung besteht in der chirurgischen Korrektur von Deformitäten und der Rehabilitation der Patienten. Die Prognose für Leben und Gesundheit der Patienten ist im Allgemeinen günstig.