Acrocephalopolysyndactylia Type I [Acrocephalopolysyndactylia; Akrokefalia + polydaktyyli) + syndaktyyli; Sinä olet Noaka Syndro]

Acrocephalopolysyndactyly tyyppi I [Acrocephalopolysyndactylia; akrokefalia + polydaktyly) + syndaktyly; syn. Noaka-oireyhtymä] on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista akrokefalia (pään litistyminen ja venyminen), syndaktylia (varpaiden yhteensulautuminen) ja laajentuneiden isojen varpaiden päällekkäisyys. Sairaus periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja on harvinainen geneettinen sairaus.

Tyypin I acrocephalopolysyndactylyn tärkeimmät oireet:

1. Akrokefalia - kallo on kiilamainen kallon kasvojen ompeleiden ennenaikaisen fuusion vuoksi.

2. Jalkojen polysyndaktylia - isojen varpaiden koon kaksinkertaistuminen ja kasvattaminen.

3. Syndactyly on sormien ja varpaiden fuusio.

4. Korkea otsa, pieni leuka.

5. Hypertelorismi on kasvanut silmien välinen etäisyys.

Brasilialainen geneetikko P. Noack kuvasi tämän harvinaisen geneettisen sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1971. Acrocephalopolysyndactyly tyyppi I on erittäin harvinainen, pääasiassa latinalaisamerikkalaisissa populaatioissa. Hoito koostuu epämuodostumien kirurgisesta korjaamisesta ja potilaan kuntouttamisesta. Potilaiden elämän ja terveyden ennuste on yleensä suotuisa.