Acrocephalopolysyndactylia Type I [Acrocephalopolysyndactylia; Acrocephaly + Polydactyly) + Syndactyly; Du er Noaka Syndro]

Acrocephalopolysyndactyly type I [Acrocephalopolysyndactylia; akrocefali + polydaktyli) + syndaktyli; syn. Noaka syndrom] er en arvelig sykdom karakterisert ved akrocefali (utflating og forlengelse av hodet), syndaktyli (fusjon av tærne) og duplisering av forstørrede stortær. Sykdommen arves på en autosomal dominant måte og er en sjelden genetisk lidelse.

De viktigste symptomene på acrocephalopolysyndactyly type I:

1. Akrocefali - hodeskallen er kileformet på grunn av for tidlig sammensmelting av kraniofaciale suturer.

2. Polysyndactyly av føttene - dobling og økning av størrelsen på stortærne.

3. Syndactyly er sammensmeltningen av fingre og tær.

4. Høy panne, liten hake.

5. Hypertelorisme er økt avstand mellom øynene.

Denne sjeldne genetiske sykdommen ble først beskrevet i 1971 av den brasilianske genetikeren P. Noaka. Acrocephalopolysyndactyly type I er ekstremt sjelden, hovedsakelig i latinamerikanske populasjoner. Behandlingen består av kirurgisk korrigering av misdannelser og rehabilitering av pasienter. Prognosen for liv og helse til pasienter er generelt gunstig.