Acrocéphalopolysyndactylie de type I [Acrocéphalopolysyndactylie ; Acrocéphalie + Polydactylie) + Syndactylie ; Tu es Syndro de Noaka]

Acrocéphalopolysyndactylie de type I [Acrocéphalopolysyndactylie ; acrocéphalie + polydactylie) + syndactylie ; syn. Le syndrome de Noaka] est une maladie héréditaire caractérisée par une acrocéphalie (aplatissement et allongement de la tête), une syndactylie (fusion des orteils) et une duplication du gros orteil hypertrophié. La maladie est héritée de manière autosomique dominante et constitue une maladie génétique rare.

Les principaux symptômes de l'acrocéphalopolysyndactylie de type I :

1. Acrocéphalie - le crâne est en forme de coin en raison d'une fusion prématurée des sutures cranio-faciales.

2. Polysyndactylie des pieds – doublement et augmentation de la taille des gros orteils.

3. La syndactylie est la fusion des doigts et des orteils.

4. Front haut, petit menton.

5. L'hypertélorisme est une augmentation de la distance entre les yeux.

Cette maladie génétique rare a été décrite pour la première fois en 1971 par le généticien brésilien P. Noack. L'acrocéphalopolysyndactylie de type I est extrêmement rare, principalement dans les populations hispaniques. Le traitement consiste en une correction chirurgicale des déformations et une rééducation des patients. Le pronostic pour la vie et la santé des patients est généralement favorable.