Acrocephalopolysyndactylia Type I [Acrocephalopolysyndactylia; Acrocephaly + Polydactyly) + Syndactyly; Du er Noaka Syndro]

Acrocephalopolysyndactyly type I [Acrocephalopolysyndactylia; acrocephaly + polydactyly) + syndaktyli; syn. Noaka syndrom] er en arvelig sygdom karakteriseret ved akrocefali (udfladning og forlængelse af hovedet), syndaktyli (sammensmeltning af tæerne) og duplikering af forstørrede storetæer. Sygdommen nedarves på en autosomal dominant måde og er en sjælden genetisk lidelse.

De vigtigste symptomer på acrocephalopolysyndactyly type I:

1. Acrocephaly - kraniet er kileformet på grund af for tidlig sammensmeltning af kraniofaciale suturer.

2. Polysyndactyly af fødderne - fordobling og forøgelse af størrelsen af ​​storetæerne.

3. Syndactyly er sammensmeltningen af ​​fingre og tæer.

4. Høj pande, lille hage.

5. Hypertelorisme er en øget afstand mellem øjnene.

Denne sjældne genetiske sygdom blev første gang beskrevet i 1971 af den brasilianske genetiker P. Noaka. Acrocephalopolysyndactyly type I er ekstremt sjælden, overvejende i latinamerikanske populationer. Behandlingen består af kirurgisk korrektion af misdannelser og rehabilitering af patienter. Prognosen for patienternes liv og helbred er generelt gunstig.