Acrocephalopolysyndactylia typu I [Acrocephalopolysyndactylia; Akrocefalia + Polidaktylia) + Syndaktylia; Jesteś Syndro Noaki]

Acrocephalopolysyndactyly typ I [Acrocephalopolysyndactylia; akrocefalia + polidaktylia) + syndaktylia; syn. Zespół Noaka] jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się akrocefalią (spłaszczenie i wydłużenie głowy), syndaktylią (zerośnięcie palców) i zdwojeniem powiększonych dużych palców u nóg. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i jest rzadką chorobą genetyczną.

Główne objawy akrocefalopolisyndaktylii typu I:

1. Akrocefalia - czaszka ma kształt klina z powodu przedwczesnego zespolenia szwów twarzoczaszki.

2. Polisyndaktylia stóp - podwojenie i zwiększenie rozmiaru dużych palców u nóg.

3. Syndaktylia to połączenie palców rąk i nóg.

4. Wysokie czoło, mały podbródek.

5. Hiperteloryzm to zwiększona odległość między oczami.

Ta rzadka choroba genetyczna została po raz pierwszy opisana w 1971 roku przez brazylijskiego genetyka P. Noakę. Acrocephalopolysyndaktylia typu I jest niezwykle rzadka, głównie w populacjach latynoskich. Leczenie polega na chirurgicznej korekcie deformacji i rehabilitacji pacjentów. Rokowania dotyczące życia i zdrowia chorych są na ogół korzystne.