Axondroplaziya

Axondroplaziya sümüklərin və qığırdaqların anormal böyüməsinə səbəb olan, qısa əzalarla nəticələnən genetik bir xəstəlikdir. Bu patoloji dominant xüsusiyyət kimi miras alınır, yəni valideynlərdən biri bu xəstəlikdən əziyyət çəkirsə, onun nəslə keçmə ehtimalı 50% -dir.

Axondroplaziya adətən erkən uşaqlıqda görünsə də, simptomlar hamiləlik dövründə nəzərə çarpa bilər. Bu xəstəliklə qığırdaq və sümük toxumasının formalaşması pozulur, bu da qısa əzaların meydana gəlməsinə səbəb olur, lakin normal bir gövdə və baş. Axondroplaziyanın xarakterik əlamətləri qısaldılmış barmaqlar və ayaq barmaqları, uzanmış ön silsilələr, yumru burun və buynuz qişanın daralmış halqasıdır.

Axondroplaziya zəkanı qoruyur, lakin bu xəstəliyi olan uşaqlar tez-tez eşitmə və nəfəs alma ilə bağlı problemlər yaşayırlar. Onlar həmçinin həzm sisteminin fəaliyyətinin pozulmasına səbəb ola bilər ki, bu da böyümə və inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.

Axondroplaziyanın müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir. Semptomlardan asılı olaraq, cərrahiyyə, reabilitasiya tədbirləri və mütəxəssis məsləhətləri kimi müxtəlif müalicə üsulları istifadə edilə bilər. Qeyd etmək lazımdır ki, axondroplaziya üçün müalicə böyümənin düzəldilməsinə yönəldilmir, çünki bu, mümkün deyil.

Nəticə olaraq, axondroplaziya sümüklərin və qığırdaqların böyüməsinin pozulması ilə nəticələnən ciddi bir genetik xəstəlikdir. Bu patologiyanın xüsusi müalicəsi olmasa da, simptomların erkən aşkarlanması və vaxtında müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

Axondroplaziya dominant bir xüsusiyyət olaraq miras alınan genetik bir xəstəlikdir. Qısa boyluluğa səbəb olan əzaların böyüməsinin pozulmasına gətirib çıxarır. Bu xəstəlik erkən uşaqlıqda özünü göstərən və həyat boyu davam edən cırtdanlığın ən geniş yayılmış formasıdır.

Axondroplaziya yalnız sümüklərə deyil, skeletin böyüməsində mühüm rol oynayan qığırdaq toxumalarına da təsir göstərir. Nəticədə, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların əzaları qısa qalır, lakin gövdə və baş normal olaraq inkişaf edir. Həm də belə insanların zəkaları əziyyət çəkmir.

Axondroplaziya, sümüklərin və qığırdaqların böyüməsindən məsul olan FGFR3 genindəki mutasiya nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir. Bu gendəki mutasiya qığırdaq hüceyrələrinin sümüyə çevrilməməsinə səbəb olur ki, bu da boyun qısalmasına səbəb olur.

Axondroplaziya diaqnozu adətən xəstənin fiziki müayinəsi və onun tibbi və ailə tarixinin nəzərdən keçirilməsi əsasında qoyulur. Bundan əlavə, diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik testlər təyin edilə bilər.

Axondroplaziyanın müalicəsi xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir. Bu, fiziki terapiya, skelet deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahiyyə və xəstənin daha asan hərəkət etməsinə kömək etmək üçün xüsusi cihazların istifadəsini əhatə edə bilər.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, axondroplaziya boy qısalığına səbəb olan və xəstələrdə müəyyən fiziki və emosional çətinliklərə səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Bununla belə, müasir müalicə və dəstək onlara bu çətinlikləri aradan qaldırmağa və dolğun həyat sürməyə kömək edə bilər.

Axondroplastik cırtdanlıq ətrafların qısalması şəklində özünü göstərən, lakin gövdə və başın normal ölçüsünü saxlayan irsi xəstəlikdir. Bu xəstəliklə sümüklərin və qığırdaqların böyüməsi baş verir ki, bu da cırtdanlığın inkişafına səbəb olur.

Axondroplastika nadir bir irsi xəstəlikdir və insanın normal sümük ölçülərini və formasını inkişaf etdirməməsinə səbəb olur. Bu xəstəlik irsi xarakter daşıyır və bu valideyni olan hər bir uşaqda axondroplastikanın inkişaf riski yüksəkdir. Axondroplastika ilə həm sümüyün özü, həm də qığırdaqları təsirlənə bilər və buna görə də ətrafların böyüməsi lazımi ölçüdə baş vermir. Ancaq bu xəstəliklə zehni qabiliyyətlər dəyişməz qala bilər və kəllə və gövdə normal ölçüdə qalır.

Akondroplatanın ən təəccüblü təzahürlərindən biri, bir insanın qısa qolları və ayaqları olduqda, bədənin qalan hissəsi normal və mütənasib olaraq qaldıqda bədənin deformasiyasıdır. Elm adamları, sümük böyüməsinin sürətinin ekstremitələrin proktemasında yavaşladığını və ya tamamilə olmadığını aşkar etdilər. Buna görə də, cırtdanlığın bu formasından əziyyət çəkən insanlar adətən bu xəstəlikdən əziyyət çəkməyən uşaqlara nisbətən gec hərəkət etməyə başlayırlar. Belə insanlarda qollar normal uzunluğa çatmır, barmaqlarda qeyri-adi dərəcədə çox sayda falanj var.

Kəşfiyyat böyük ölçüdə axondroplatada qorunub saxlanılsa da, əhəmiyyətli intellektual qüsuru olan bəzi insanlar geri çəkilmə, öz vəziyyətlərindən utanma və digər insanlarla ünsiyyətdə olmaq istəməmə kimi müəyyən davranış fərqlərinə malikdirlər.

Əzaların öz funksiyalarını yerinə yetirə bilməməsi kimi, onların yaratdığı fəsadların əlilliyə səbəb olduğu hallar istisna olmaqla, axondropatiyaların müalicəsi yoxdur. Müalicə simptomları aradan qaldırmaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Axondropatiyaların ən təsirli müalicə üsullarından biri dartınmaqdır. Bu üsul, toxumaya zərər vermədən funksiyasını artırmaq üçün oynağın tədricən uzanmasını nəzərdə tutur. Bu müalicə idman, masaj, istirahət və aktiv istirahət şəklində tövsiyə oluna bilər. Ağır hallarda axondropatiya ola bilər