Silinmə, çatışmazlıq

Silinmə, Genetikada çatışmazlıq: səbəblər, nəticələr və diaqnostik üsullar

Silinmə və çatışmazlıq bir və ya bir neçə geni daşıyan bir xromosom seqmentinin itirilməsi ilə əlaqəli mutasiya növləridir. Bu genetik dəyişikliklər nə qədər genin itirilməsinə və orqanizmin fəaliyyətinə necə təsir etməsindən asılı olaraq şiddətə görə dəyişə bilər.

Bölünmələrin və çatışmazlıqların səbəbləri müxtəlif ola bilər, o cümlədən mitoz və ya meioz zamanı xromosomların kopyalanmasında səhvlər, radiasiyaya məruz qalma, kimyəvi maddələr və ya infeksiyalar. Onlar həmçinin bir xromosomun bir hissəsinin digər xromosoma köçürüldüyü balanssız translokasiya nəticəsində də yarana bilər.

Bir genin yalnız bir hissəsinə təsir edən kiçik bölmələr DNT kodunda dəyişikliklərə və genin funksiyasının azalmasına səbəb ola bilər. Xromosomun bir hissəsinin itirilməsi ilə nəticələnən böyük bölünmələr bir çox genlərə təsir edə bilər və ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Məsələn, zehni geriliyə və digər inkişaf problemlərinə səbəb olan Williams sindromu çox vaxt 7-ci xromosomda böyük bölünmələrlə əlaqələndirilir.

Bölünmələrin və çatışmazlıqların diaqnozu çətin ola bilər, xüsusən də aşkar simptomlara səbəb olmadıqda. Bununla belə, bu genetik dəyişiklikləri aşkar etmək üçün müxtəlif üsullar mövcuddur. Məsələn, polimeraza zəncirvari reaksiya (PZR) spesifik genləri təhlil etmək üçün istifadə edilə bilər və mikroarray texnologiyaları bütün genomda universal silinmələri və çatışmazlıqları aşkar etmək üçün istifadə edilə bilər.

Ümumiyyətlə, Silinmə və Çatışmazlıq insan sağlamlığına müxtəlif nəticələr verə bilən ciddi genetik dəyişikliklərdir. Bununla belə, müasir diaqnostika və müalicə üsulları bu dəyişiklikləri müəyyən etməyə və onlardan əziyyət çəkən insanların həyatını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Genetikada bölmələr və çatışmazlıqlar: mutasiyaların növləri və onların nəticələri

Parçalanmalar və çatışmazlıqlar insan genomunda baş verə biləcək iki növ mutasiyadır. Onlar genetik materialın itirilməsini əhatə edir və ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola bilər. Bu yazıda parçalanma və çatışmazlığın nə olduğunu və hansı növ mutasiyalara səbəb ola biləcəyini nəzərdən keçirəcəyik.

Parçalanma, xromosomun bir seqmentinin itirildiyi mutasiya növüdür. Bu seqment bir və ya daha çox gen ehtiva edə bilər və bölünmə yalnız bir genin və ya xromosomun bütün seqmentinin itirilməsi ilə nəticələnə bilər. Parçalanma radiasiya, kimyəvi maddələr və ya mutagen ətraf mühit faktorları kimi müxtəlif amillərdən qaynaqlana bilər.

Bölünmənin nəticələrindən biri müəyyən genlərin çatışmazlığıdır. Bölünmə xromosomun bütün seqmentinin itirilməsi ilə nəticələnirsə, bu, bir neçə genin çatışmazlığına səbəb ola bilər. Məsələn, bölünmə nəticəsində müəyyən bir zülalın sintezindən məsul olan geni ehtiva edən bir xromosom seqmenti itirilirsə, insanda bu zülalın çatışmazlığı yarana bilər.

Parçalanmanın gen ifadəsinə təsir göstərməsi də mümkündür. Bu o deməkdir ki, mutasiyadan sonra müəyyən genlər düzgün işləməyə bilər. Məsələn, bölündükdən sonra zülal sintezindən məsul olan gen düzgün işləmirsə, bu, zülalların normal fəaliyyətinin pozulmasına və müxtəlif xəstəliklərin inkişafına səbəb ola bilər.

Ümumiyyətlə, parçalanmalar və çatışmazlıqlar müxtəlif xəstəliklərə və pozğunluqlara səbəb ola biləcək ciddi mutasiyalardır. Buna görə də, bu mutasiyaların qarşısını almaq üçün addımlar atmaq və sağlamlığınızı izləmək vacibdir.

Parçalanmalar və çatışmazlıqlar insanın genetik materialında baş verə bilən mutasiya növləridir. Parçalanma, xromosomun və ya genin bir hissəsinin itirilməsini ehtiva edən bir mutasiya növüdür. Çatışmazlıq müəyyən bir gen və ya xromosom seqmentinin olmaması deməkdir.

Parçalanma müxtəlif səbəblərdən, o cümlədən radiasiyaya məruz qalma, kimyəvi təsir, genetik mutasiyalar və digər amillər nəticəsində baş verə bilər. Bu, xərçəng, irsi xəstəliklər və başqaları kimi müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Genlərin və ya xromosom seqmentlərinin çatışmazlıqlarını müalicə etmək üçün genetik terapiya və gen modifikasiyası da daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Bununla belə, bu üsullar hələ də inkişaf mərhələsindədir və əlavə tədqiqat və inkişaf tələb edir.