Elers-Danlos sindromu

Ehlers-Danlos sindromu: anlayış, diaqnoz və müalicə

Elastik dəri sindromu kimi də tanınan Ehlers-Danlos sindromu insan orqanizmində birləşdirici toxuma təsir edən bir qrup genetik xəstəlikdir. Bu sindrom ilk dəfə onun xüsusiyyətlərini təsvir edən iki həkimin adını daşıyır: danimarkalı dermatoloq Edvard Ehlers və fransız həkim Aleksandr Danlos.

Ehlers-Danlos sindromu irsi xarakter daşıyır və müxtəlif formalarda özünü göstərir. Dəri, oynaqlar, qan damarları və daxili orqanlar da daxil olmaqla müxtəlif orqan sistemlərinə təsir göstərə bilər. Bu sindromun əsas əlamətləri dərinin hiperelastikliyi, göyərmələrin asanlığı, oynaqların hipermobilliyi və bağların laxlığıdır.

Ehlers-Danlos sindromu olan xəstələrin dərisi adətən daha yumşaq, məxmər və möhkəm olur. Onlar həmçinin yaraların sağalması və dərinin erkən yaşlanması ilə bağlı problemlər yaşaya bilərlər. Birgə hipermobillik oynaqların çıxması və zədələnmə riskinin artmasına səbəb ola bilər. Bundan əlavə, xəstələrdə asan göyərmə, qanaxma və ürək-damar problemləri kimi damar displaziyası əlamətləri müşahidə oluna bilər.

Ehlers-Danlos sindromunun diaqnozu klinik müayinə və xəstəliklərin ailə tarixinin qiymətləndirilməsinə əsaslanır. Diaqnozu təsdiqləmək və sindromun spesifik alt növünü müəyyən etmək üçün genetik testlər kimi əlavə testlər aparıla bilər.

Ehlers-Danlos sindromunun müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaları idarə etmək məqsədi daşıyır. Buraya əzələləri və oynaqları gücləndirmək üçün fiziki terapiya, müntəzəm məşq və birgə zədələnmənin qarşısını almaq üçün məsləhətlər daxil ola bilər. Bundan əlavə, yaxşı dəri dəstəyi təmin etmək və xəstənin vəziyyətini pisləşdirə biləcək travmatik vəziyyətlərdən qaçınmaq vacibdir.

Bəzi hallarda orqan zədələnməsi ilə bağlı ağırlaşmaları idarə etmək üçün kardioloq, oftalmoloq və ya qastroenteroloq kimi digər mütəxəssislərlə məsləhətləşmə tələb oluna bilər.

Ehlers-Danlos sindromu xroniki bir vəziyyət olsa da, düzgün qayğı və simptomların idarə edilməsi ilə xəstələrin əksəriyyəti aktiv və doyumlu həyat sürə bilər. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, hər bir xəstənin özünəməxsus xüsusiyyətləri və ehtiyacları ola bilər, buna görə də tibbi mütəxəssislərlə fərdi məsləhətləşmələr aparmaq vacibdir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Ehlers-Danlos sindromu orqanizmdə birləşdirici toxuma təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Dərinin hiperelastikliyi, oynaqların hipermobilliyi və digər xarakterik əlamətlərlə özünü göstərir. Diaqnoz klinik müayinə və genetik testlərə əsaslanır və müalicə simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaları idarə etmək məqsədi daşıyır. Erkən diaqnoz və adekvat qayğı ilə Ehlers-Danlos sindromlu xəstələrin əksəriyyəti aktiv, keyfiyyətli həyat sürə bilər.

Ehlers-Danlos sindromu kollagen sintezinin pozulması ilə əlaqəli genetik bir xəstəlikdir. Bu, zəiflik, oynaq ağrısı, dəri qırışları və uzanma işarələri, göz anormallikləri, yaraların zəif sağalması və bir çox başqaları kimi müxtəlif simptomlara səbəb olur. Bu ciddi və sağalmaz xəstəlikdir, lakin təbabətin inkişafı ilə elm artıq onun öyrənilməsi və müalicə üsullarının təkmilləşdirilməsi üzərində işləməyə başlayıb.

Ehlers-Danlos sindromunun ən çox yayılmış forması bu sindromun ən yüngül forması - Edmontondur. Bu xəstəliyin kliniki təzahürlərinə kollagenin çatışmazlığı səbəbindən dərinin hiperelastikliyi daxildir ki, bu da fiziki fəaliyyət zamanı yüksək uzanma qabiliyyətinə, elastikliyin azalmasına, kəsiklərin və aşınmaların zəif sağalmasına səbəb olur. Oynaqların hiperelastikliyi də onların həddindən artıq hərəkətliliyinə gətirib çıxarır və ağrılara səbəb olur. Xəstəliyin başqa bir təzahürü, oynaqlarda artan fiziki gərginlik yerlərində genişlənmiş kapilyarların - telangiektaziyanın olması ola bilər. Sinə zədələnərsə, anadangəlmə diafraqma yırtığı meydana gələ bilər. Diaqnoz kütləvi spektrometriya üsullarından istifadə edərək kollagenin spektrinin öyrənilməsi ilə təsdiqlənir.

Müxtəlif dərəcədə şiddətli simptomlar yalnız böyüklərdə deyil, həm də uşaqlarda görünə bilər ki, bu da gənc yaşda Elers sindromunun diaqnozunu çətinləşdirir.

Elersovia-Daniil sindromunun səbəbləri həm irsiyyət, həm də genom mutasiyaları ola bilər. Elersensidioza səbəb olan üç növ gen mutasiyaları var: * Kollagenin elastik mutantı 1 - dərinin elastikliyinin artmasına səbəb olur * Sinnamin əlavəsi ilə kollagenin mutantı - bütün toxumaların, xüsusən də dərinin elastikliyinin artması (hiperelastik toxuma) * "Bisfenol" kollagenin DNT mutantı - artan zəiflik toxumaları (DNT rekombinasiya intervalı)

Edmond sindromu, cinsi çoxalma prosesi baş verməmişdən əvvəl elastin və kollagenin sintezini kodlayan genin qüsurlu nüsxələrinin DNT strukturuna inteqrasiyası və orada əbədi qalması səbəbindən baş verir.

Ehlers-Daniel sindromuna bənzər xəstəliklər arasında birləşdirici toxuma qüsuru və Kohler fibrozu var ki, bu da irsi və ağciyərlərə təsir göstərir - ağciyər toxumasının 80% -i tamamilə və ya qismən itirilir. Hər iki halda birləşdirici toxumanın qeyri-kafi möhkəmliyi nəticəsində dərinin, göz almasının və daxili orqanların sirrozu və sikatrisial deformasiyaları inkişaf edir.