Ehlers-Danlos Sendromu

Ehlers-Danlos sendromu: anlayış, tanı ve tedavi

Elastik cilt sendromu olarak da bilinen Ehlers-Danlos sendromu, insan vücudundaki bağ dokusunu etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Bu sendrom, adını ilk kez özelliklerini tanımlayan iki doktordan almıştır: Danimarkalı dermatolog Edward Ehlers ve Fransız doktor Alexandre Danlos.

Ehlers-Danlos sendromu kalıtsaldır ve çeşitli şekillerde kendini gösterir. Cilt, eklemler, kan damarları ve iç organlar dahil olmak üzere çeşitli organ sistemlerini etkileyebilir. Bu sendromun ana belirtileri derinin aşırı elastikiyeti, kolay morarma, eklemlerin aşırı hareketliliği ve bağların gevşekliğidir.

Ehlers-Danlos sendromlu hastalar tipik olarak daha yumuşak, kadifemsi ve daha sıkı bir cilde sahiptir. Ayrıca yara iyileşmesi ve erken cilt yaşlanması ile ilgili sorunlar yaşayabilirler. Eklem hipermobilitesi, eklem çıkıkları ve yaralanma riskinin artmasına neden olabilir. Ayrıca hastalarda kolay morarma, kanama ve kardiyovasküler sorunlar gibi damar displazisi belirtileri de görülebilir.

Ehlers-Danlos sendromunun tanısı klinik muayeneye ve ailedeki hastalık öyküsünün değerlendirilmesine dayanır. Teşhisi doğrulamak ve sendromun spesifik alt tipini belirlemek için genetik testler gibi ek testler yapılabilir.

Ehlers-Danlos sendromunun tedavisi semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları yönetmeyi amaçlamaktadır. Bu, kasları ve eklemleri güçlendirmek için fizik tedaviyi, düzenli egzersizi ve eklem hasarını önlemeye yönelik ipuçlarını içerebilir. Ayrıca iyi bir cilt desteği sağlamak ve hastanın durumunu kötüleştirebilecek travmatik durumlardan kaçınmak da önemlidir.

Bazı durumlarda organ hasarıyla ilişkili komplikasyonları yönetmek için kardiyologlar, göz doktorları veya gastroenterologlar gibi diğer uzmanlara danışmak gerekli olabilir.

Ehlers-Danlos sendromu kronik bir durum olmasına rağmen uygun bakım ve semptom yönetimi ile çoğu hasta aktif ve tatmin edici yaşamlar sürdürebilir. Ancak her hastanın kendine özgü özellikleri ve ihtiyaçları olabileceğini unutmamak gerekir, bu nedenle tıp uzmanlarına bireysel olarak danışmak önemlidir.

Sonuç olarak Ehlers-Danlos sendromu vücuttaki bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Cildin hiperelastikitesi, eklem hipermobilitesi ve diğer karakteristik belirtilerle kendini gösterir. Teşhis klinik muayene ve genetik testlere dayanır ve tedavi semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları yönetmeyi amaçlar. Erken teşhis ve yeterli bakım ile Ehlers-Danlos sendromlu hastaların çoğu aktif, kaliteli yaşamlar sürdürebilir.

Ehlers-Danlos sendromu, bozulmuş kollajen senteziyle ilişkili genetik bir hastalıktır. Zayıflık, eklem ağrısı, cilt kırışıklıkları ve çatlakları, göz anormallikleri, yara iyileşmesinde gecikme ve daha birçok gibi çeşitli semptomlara neden olur. Bu ciddi ve tedavi edilemez bir hastalıktır, ancak tıbbın gelişmesiyle birlikte bilim, bunun üzerinde çalışmaya ve tedavi yöntemlerini geliştirmeye çoktan başlamıştır.

Ehlers-Danlos sendromunun en yaygın şekli, bu sendromun en hafif şekli olan Edmonton'dur. Bu hastalığın klinik belirtileri arasında, fiziksel aktivite sırasında yüksek uzayabilirliğe, azalmış elastikiyete ve kesik ve sıyrıkların zayıf iyileşmesine yol açan kollajen eksikliğine bağlı olarak derinin hiperelastikitesi yer alır. Eklemlerin aşırı esnekliği de aşırı hareketliliğe yol açar ve ağrıya neden olur. Hastalığın bir başka tezahürü, eklemlerde artan fiziksel stresin olduğu yerlerde telanjiektazi - dilate kılcal damarların varlığı olabilir. Göğüs hasar görürse doğuştan diyafragma fıtığı oluşabilir. Tanı, kütle spektrometresi yöntemleri kullanılarak kollajen spektrumunun incelenmesiyle doğrulanır.

Şiddeti değişen semptomlar sadece yetişkinlerde değil çocuklarda da ortaya çıkabilir ve bu da Ehlers sendromunun daha genç yaşta teşhis edilmesini zorlaştırır.

Elersovia-Daniil sendromunun nedenleri hem kalıtım hem de genom mutasyonları olabilir. Elersensidiosis'e neden olan üç tip gen mutasyonu vardır: * Kollajen 1'in elastik mutantı - cildin elastikiyetinin artmasına neden olur * Sinamin ilavesiyle kolajen mutantı - başta cilt olmak üzere tüm dokuların elastikiyetinde artış (hiperelastik elastik doku) * Kollajenin "Bisfenol" DNA mutantı - artan zayıf dokular (DNA rekombinasyon aralığı)

Edmond sendromu, elastin ve kollajen sentezini kodlayan genin kusurlu kopyalarının, cinsel üreme süreci gerçekleşmeden önce DNA yapısına entegre olması ve sonsuza kadar orada kalması nedeniyle oluşur.

Ehlers-Daniel sendromuna benzer hastalıklar arasında bağ dokusu defekti ve yine kalıtsal olan ve akciğerleri etkileyen Kohler fibrozisi yer alır; akciğer dokusunun %80'e kadarı tamamen veya kısmen kaybolur. Her iki durumda da bağ dokusunun yetersiz mukavemeti sonucu ciltte, göz küresinde ve iç organlarda siroz ve sikatrisyel deformiteler gelişir.