Epidermoliz büllöz porfir

Epidermoliz bülloza porfiriyası: nadir irsi xəstəlik

Epidermoliz bülloza porfiriyası (EBP), həmçinin epidermoliz bülloz porfiriyası kimi tanınan nadir irsi xəstəlikdir, dərinin strukturunun və funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur. Bu, dərinin mexaniki stresə tab gətirmə qabiliyyətinə təsir edən, qabarcıqların və xoraların əmələ gəlməsinə səbəb olan genetik xəstəliklər qrupudur.

Epidermoliz bülloza porfiriyası olan xəstələrdə sürtünmə və ya kiçik travma kimi dəri travmalarına qarşı həssaslıq artır. Dərinin kollagenin və ya digər struktur komponentlərinin istehsalı ilə əlaqəli genlərdə bir qüsur zəifləməyə və həssaslığa səbəb olur. Bu, həm dəridə, həm də selikli qişalarda blisterlərin və xoraların əmələ gəlməsi kimi özünü göstərə bilər.

EBP bir və ya hər iki valideyndən miras alına bilər və onun təzahürləri yüngül formalardan ağır formalara qədər dəyişə bilər. EBP-nin daha ağır formaları olan xəstələrdə sağalması daha çətin olan yaralar ola bilər ki, bu da uzunmüddətli və xroniki xəstəliyə səbəb ola bilər. Bundan əlavə, xəstələrdə hərəkət məhdudiyyətləri, sümük və oynaq deformasiyaları, yemək və tənəffüs problemləri ola bilər.

EBP diaqnozu adətən klinik müayinə, tibbi tarix və dəri biopsiyası əsasında qoyulur. Müalicə simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Bu, yerli yara iyileştirici maddələr, ağrıkəsicilər, infeksiyaların qarşısını almaq üçün antibiotiklər, həmçinin fiziki terapiya və reabilitasiya ola bilər.

EBP xroniki və mürəkkəb bir xəstəlik olduğundan, xəstələr multidisiplinar dəstək və qayğıya ehtiyac duyurlar. Onların dərisi zədələnmənin və infeksiyanın qarşısını almaq üçün xüsusi diqqət və qorunma tələb edir. Psixoloji dəstək də müalicənin mühüm tərkib hissəsidir, çünki xəstələr sosial izolyasiyadan və psixoloji problemlərdən əziyyət çəkə bilərlər.

EBP-ni tamamilə müalicə edəcək xüsusi terapiya olmasa da, bu sahədə araşdırmalar davam edir. Tibb ictimaiyyətinin səyləri və xəstələrə və onların ailələrinə ictimai dəstək sayəsində EBP-dən əziyyət çəkən insanların həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına ümid artır. Genetik diaqnostikanın təkmilləşdirilməsi və yeni müalicə texnologiyalarının inkişafı da tədqiqatların perspektivli sahələridir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, epidermoliz bülloza porfiriyası (EBP) xəstələrin həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Dərinin zəifləməsi və həssaslığı, blisterlərin və ülserlərin meydana gəlməsi ilə özünü göstərir. Müalicə simptomları yüngülləşdirmək, ağırlaşmaların qarşısını almaq və multidisipliner dəstəyi təmin etmək məqsədi daşıyır. Tam müalicənin olmamasına baxmayaraq, aktiv tədqiqat və xəstə dəstəyi gələcəkdə yaxşılaşmaya ümid verir.

Epidermoliz porfirin büllozası epidermisin, dərinin üst təbəqəsinin zədələnməsinə və yırtılmasına səbəb olan nadir bir dəri xəstəliyidir.

Xəstəliyin bu növü X xromosomunda yerləşən PPFIA1 genindəki mutasiya nəticəsində baş verir. Mutasyon nəticəsində orqanizm dəriyə nüfuz edən və epidermisin zədələnməsinə və iltihabına səbəb olan anormal zülalları sintez etməyə başlayır.

Epidermoliz bülloza porfiriyasının əsas əlamətləri bunlardır:

1) Dəridə qabarcıqların əmələ gəlməsi, ola bilər