Qarqoylizm

Qarqoylizm lizosomal saxlama xəstəlikləri qrupuna aid olan nadir genetik xəstəlikdir. Bu, valideynlərdən uşaqlara keçən irsi xəstəlikdir.

Qarqoilizm adını qarqoyla olan xəstələrin görünüşünün oxşarlığına görə aldı - orta əsr qalalarının və kafedrallarının divarlarında bəzəklər. Bu sindrom müxtəlif toxuma və orqanlarda, o cümlədən sümük toxuması, qığırdaq, dəri, ürək, qaraciyər və dalaqda toplanan mukopolisaxaridlərin metabolizmasının pozulması ilə xarakterizə olunur.

Gargoilism ilə, lizosomların - hüceyrə daxilində maddələrin parçalanması və emalından məsul olan hüceyrə orqanoidlərinin işində bir pozulma var. Bu, orqanizmin toxumalarında tullantı maddələrin toplanmasına gətirib çıxarır ki, bu da öz növbəsində müxtəlif patoloji dəyişikliklərə səbəb olur.

Qarqoilizmin simptomları erkən yaşlarda görünə bilər, lakin çox vaxt 1-2 yaş arasında nəzərə çarpır. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

1. Skelet deformasiyası, o cümlədən onurğa və döş qəfəsinin əyriliyi, ətrafların qısalması və kəllə sümüklərinin deformasiyası;
2. Ürəyin, ağciyərlərin və digər orqanların funksiyasının pozulması;
3. Müxtəlif görmə və eşitmə qüsurları;
4. Zehni gerilik və psixi sağlamlıq problemləri.

Qarqoilizm diaqnozu xəstəliyin klinik təzahürləri, biokimyəvi testlər və genetik testlər əsasında qoyulur. Qarqoilizmin müalicəsi xəstənin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlib və fiziki terapiya, nitq terapiyası, cərrahiyyə, maye terapiyası və digər simptomatik müalicələri əhatə edə bilər.

Beləliklə, Qarqoilizm hərtərəfli tibbi müdaxilə və uzunmüddətli müalicə tələb edən nadir və ağır bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyin tam müalicəsi olmasa da, müasir müalicə və dəstək üsulları xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra və onların ömrünü artıra bilər.

Qarqoilizm və ya Gunther sindromu, Hurler sindromu olaraq da bilinir, insan bədənində xarici dəyişikliklərə, o cümlədən üz cizgilərinin deformasiyasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik uşaqlara onun dominant geninin daşıyıcısı olan valideynlərdən ötürülür. Xəstənin birbaşa müayinəsi zamanı tibbi mütəxəssislər və mütəxəssislər tərəfindən genetik müayinə aparıla bilər.

Qarqoilizm, xəstənin həyat keyfiyyətinə böyük təsir göstərə bilən ciddi bir xəstəlikdir. Sindromun ifadə balansını qorumaq üçün xüsusi bir pəhriz və rejimə riayət etmək lazımdır, həmçinin