Gargoylizm

Gargoylizm, lizozomal depo hastalıkları grubuna ait nadir bir genetik hastalıktır. Bu, ebeveynlerden çocuklara geçen kalıtsal bir hastalıktır.

Gargoilizm, ortaçağ kalelerinin ve katedrallerin duvarlarındaki süslemeler olan gargoyleli hastaların görünümlerindeki benzerlik nedeniyle adını almıştır. Bu sendrom, kemik dokusu, kıkırdak, deri, kalp, karaciğer ve dalak gibi çeşitli doku ve organlarda biriken mukopolisakkaritlerin metabolizmasındaki bozuklukla karakterizedir.

Gargoilizmde, hücre içindeki maddelerin ayrışmasından ve işlenmesinden sorumlu olan hücresel organeller olan lizozomların işleyişinde bir bozulma meydana gelir. Bu, atık maddelerin vücut dokularında birikmesine yol açar ve bu da çeşitli patolojik değişikliklere neden olur.

Gargoilizm belirtileri yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla 1 ila 2 yaşları arasında fark edilir hale gelir. Bunlar şunları içerebilir:

1. Omurganın ve göğsün eğriliği, uzuvların kısalması ve kafatası kemiklerinin deformasyonu dahil olmak üzere iskelet deformasyonu;
2. Kalbin, akciğerlerin ve diğer organların bozulmuş fonksiyonu;
3. Çeşitli görme ve işitme bozuklukları;
4. Zihinsel gerilik ve zihinsel sağlık sorunları.

Gargoilizmin tanısı hastalığın klinik belirtileri, biyokimyasal testler ve genetik testlere dayanarak konur. Gargoilizm tedavisi hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar ve fizik tedavi, konuşma terapisi, ameliyat, sıvı tedavisi ve diğer semptomatik tedavileri içerebilir.

Bu nedenle Gargoilizm, kapsamlı tıbbi müdahale ve uzun süreli tedavi gerektiren nadir ve ciddi bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın tam bir tedavisi olmamakla birlikte, modern tedavi ve destek yöntemleri hastaların yaşam kalitesini iyileştirebilmekte ve yaşam sürelerini uzatabilmektedir.

Hurler sendromu olarak da bilinen Gargoilizm veya Gunther sendromu, yüz özelliklerinin deformitesi de dahil olmak üzere dış değişikliklere yol açan insan vücudunun genetik bir hastalığıdır. Bu hastalık, baskın genin taşıyıcısı olan ebeveynlerden çocuklara bulaşır. Genetik test, hastanın doğrudan muayenesi sırasında tıp uzmanları ve uzmanlar tarafından yapılabilir.

Gargoilizm, hastanın yaşam kalitesi üzerinde büyük etkisi olabilecek ciddi bir hastalıktır. Sendromun ifadesinin dengesini korumak için özel bir diyet ve rejime uymanız gerekir.