İrsi Xəstəliklər

Fermentlərin pozulması və ya çatışmazlığı müxtəlif irsi xəstəliklərə səbəb ola bilər ki, bunlar irsi xəstəliklər və ya genetik pozğunluqlar adlanır.

İrsi xəstəliklər bir nəsildən digərinə keçən xəstəliklərdir. Bədəndəki müxtəlif funksiyalardan məsul olan zülalları kodlayan genlərdə dəyişikliklərin olması səbəbindən baş verir. Genlərdəki dəyişikliklər ya irsi, ya da orqanizmin həyatı boyu baş verən təsadüfi mutasiyalar ola bilər.

İrsi xəstəliklər bədənin müxtəlif orqan və sistemlərində özünü göstərə bilər. Onlardan bəziləri yüngül ola bilər və sağlamlığa ciddi təsir göstərə bilməz, digərləri isə ciddi problemlərə səbəb ola bilər və hətta həyat üçün təhlükə yarada bilər.

Miras növü və simptomların təzahürü ilə fərqlənən bir çox irsi xəstəliklər var. Bəziləri doğuşdan dərhal sonra görünür, bəziləri isə yetkinliyə qədər görünməyə bilər.

Ən məşhur irsi xəstəliklərdən biri kistik fibrozdur. Bu, tənəffüs və həzm sistemlərində özünü göstərən irsi xəstəlikdir. Bu, hüceyrə membranları vasitəsilə duzların daşınmasından məsul olan zülalı kodlayan gendə baş verən dəyişikliklər nəticəsində baş verir. Nəticədə bəlğəm ifraz edən vəzilər pozulur və o, qalınlaşır və özlü olur, nəfəs almağı və həzmi çətinləşdirir.

Digər məşhur irsi xəstəlik hemofiliyadır. Bu, laxtalanma faktorlarının olmaması səbəbindən qanın laxtalanması problemi ilə nəticələnən irsi xəstəlikdir. Cinsi yolla ötürülür və ən çox kişilərdə olur.

Bəzi irsi xəstəlikləri müalicə etmək olar, digərlərində isə effektiv müalicə yoxdur və əlilliyə və ömrün qısalmasına səbəb ola bilər. İrsi xəstəliklərin müalicəsi dərmanlar, cərrahiyyə, genetik terapiya və digər üsulları əhatə edə bilər.

Anlamaq lazımdır ki, irsi xəstəliklər həmişə doğuşdan dərhal sonra görünmür və bəziləri yetkinlik yaşına qədər görünə bilməz. Buna görə də, hər hansı bir irsi xəstəlik riski varsa, müvafiq araşdırma aparmaq və qarşısını almaq və müalicə etmək üçün tədbirlər görmək üçün bir genetik ilə əlaqə saxlamaq vacibdir. Sağlam həyat tərzi sürməklə və xəstəliklərin qarşısının alınması üçün həkimlərin tövsiyələrinə əməl etməklə sağlamlığınızın qeydinə qalmaq da vacibdir.

İrsi xəstəliklər tibb və bütövlükdə cəmiyyət üçün ciddi problemdir. Xəstəliklərin irsiyyətinin genetik mexanizmlərinin öyrənilməsi və onların qarşısının alınması və müalicəsi üsullarının işlənib hazırlanması müasir tibbin və genetikanın ən mühüm sahələrindən biridir. Bu gün artıq genetik diaqnostika və prenatal diaqnostika üsulları mövcuddur ki, irsi xəstəlikləri hətta uşaq doğulmamışdan əvvəl də müəyyən etməyə və müvafiq tədbirlər görməyə imkan verir.

Bununla belə, irsi xəstəliklər artıq diaqnoz qoyulanlar, eləcə də onların yaxınları üçün ciddi problem olaraq qalır. Onlar gündəlik həyatda məhdudiyyətlərə səbəb ola bilər, uzun müddətli müalicə və həkimlərin müntəzəm monitorinqini tələb edir. Ona görə də təkcə irsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi üsullarının işlənib hazırlanması deyil, həm də bu xəstəliklərlə üzləşən insanlara sosial dəstək və yardımların göstərilməsi vacibdir.

Ümumiyyətlə, irsi xəstəliklər insan sağlamlığı və bütövlükdə cəmiyyət üçün ciddi problemdir. Lakin elmi və tibbi texnologiyaların inkişafı sayəsində biz bu xəstəliklərlə daha səmərəli mübarizə apara və irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkən insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilərik.

İrsi (genetik) xəstəliklər valideynlərdən uşaqlara miras qalan genetik mutasiyaların törətdiyi xəstəliklərdir. Onların tədqiqi bizə irsiyyət nümunələrini müəyyən etməyə, embrional inkişaf haqqında anlayışımızı dərinləşdirməyə və diaqnozda kömək etməyə imkan verir.

İrsi xəstəliklər həmişə düzgün işləməməsi ilə əlaqələndirilir

İrsi xəstəliklər valideynlərdən uşaqlara genetik səviyyədə keçən xəstəliklərdir. Bədənin inkişafına və sağlamlığına təsir edən genlərdə və xromosomlarda mutasiyalar nəticəsində yaranır.

İrsi xəstəliklər uşaqlarda sinir sisteminin inkişafı ilə bağlı problemlərdən tutmuş erkən yaşda ölümə qədər müxtəlif yollarla özünü göstərə bilər. Bəzi irsi xəstəliklərin qarşısını asanlıqla almaq və ya müalicə etmək olar, digərləri isə bir insanın həyatını çox çətinləşdirə bilər.

İrsi xəstəliyin növündən və onun təzahür dərəcəsindən asılı olaraq, müalicə dərmanlardan cərrahi müdaxilələrə qədər müxtəlif üsulları əhatə edə bilər. Bəzi hallarda, bir neçə birinci nəsil qohumunun bir anda köməyə ehtiyacı ola bilər.

İrsi xəstəlikləri başa düşmək tibb işçilərinə uşaqlarının valideynlərinə ciddi xəstəlikləri izah etməyə və hər bir vəziyyətdə ən yaxşı müalicəni təklif etməyə kömək edir.

Bundan əlavə, irsi xəstəliklərin başa düşülməsi ailənin planlaşdırılması və genetik mutasiyaların bir nəsildən digərinə ötürülməsinin qarşısının alınması üçün vacibdir. Bu məqsədlə gələcək uşaqlarda mümkün irsi anormallıqları müəyyən etmək üçün genetik testlər, DNT analizi, ailə tarixinin öyrənilməsi aparılır. Və əgər DNT-də anormallıqlar aşkar olunarsa, o zaman ailə qurmaq istəyən cütlüklər gələcək uşağın inkişafında bu sağlamlıq xüsusiyyətlərini aradan qaldırmaq üçün əvvəlcədən birgə hərəkətlər planlaşdırırlar.

İrsi genləri anlamaq üçün digər mühüm səbəb həyat tərzini dəyişdirmək və müəyyən xəstəliklərin qarşısını almaq imkanıdır. Məsələn, bir çox irsi patologiyaları müalicə etmək çətindir və ya uzun bir bərpa prosesi var, lakin onlarla əlaqəli həyat tərzi də erkən ailə planlaması mərhələsində fəal şəkildə müzakirə edilməlidir.

Bütün irsi xüsusiyyətlərin mütləq nəsildə tam şəkildə özünü göstərməyəcəyini başa düşmək vacibdir. Bu, dölün inkişafı zamanı ananın onu yalnız müəyyən illər ərzində daşıya bilməsi ilə əlaqədardır, bu müddət ərzində müəyyən xoşagəlməz əlamətlər yox ola və ya zəifləyə bilər. Məsələn, əgər siz