Telenjiektatik ataksiya

Ataksiya telenjiektatika: patogenezi bilinməyən nadir xəstəlikdir

Louis-Bar sindromu kimi də tanınan ataksiya telenjiektatizmi otosomal resessiv şəkildə miras qalan nadir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik hərəkət koordinasiyasının mütərəqqi pozulması, telenjiektaziya, yavaş zehni və fiziki inkişaf, həmçinin yoluxucu proseslərin, əsasən tənəffüs yollarının olması ilə xarakterizə olunur.

Ataxia Telangiectatica-nın patogenezi tam aydınlaşdırılmamışdır. Son illərdə getdikcə daha çox tərəfdarlar DNT təmirinin pozulmasının xromosomların silinməsinə, eləcə də ümumiyyətlə klinik simptomların təzahürünə səbəb olduğu qənaətinə gəldilər. Anomaliyalar adətən 14-cü xromosomla əlaqələndirilir. IgA çatışmazlığı da qeyd olunur ki, bu da müvafiq struktur genin olmaması ilə deyil, hüceyrə olgunlaşmasında blokada (IgA davamlılığı) və aHTH-IgA antikorlarının istehsalı ilə izah olunur. İmmun, damar və nevroloji pozğunluqlar arasında səbəb-nəticə əlaqəsi sübut edilməmişdir.

Ataksiya telenjiektatikasının klinik mənzərəsi hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur ki, bu da ilk növbədə yerimə və tarazlıqda çətinliklərlə özünü göstərir. Telangiektaziya (dəri və selikli qişaların genişlənmiş kapilyarları), zehni və fiziki inkişafın ləngiməsi və əsasən tənəffüs sistemində tez-tez baş verən infeksion proseslər də müşahidə olunur. Limforetikulyar toxumanın şişləri də xəstəliyin əlamətlərindən biridir. Xəstəliyin əsas əlamətləri adətən 3-5-15 yaşlarda özünü göstərir, nadir hallarda isə 20-30 yaşa çatır.

Xəstələrin 40% -ində otoimmün reaksiyalar, məsələn, tiroqlobinə, mitoxondriyaya, immunoqlobulinlərə və s. antikorlar aşkar edilir və demək olar ki, bütün xəstələrdə hüceyrə toxunulmazlığı pozulur. Uşağın ölümü adətən infeksiya və/və ya bədxassəli şişlər səbəbindən qəfil baş verir.

Ataxia Telengiectatica diaqnozu anamnez, klinik təzahürlər və qanda aşağı səviyyədə immunoqlobulinlərin aşkarlanması ilə təsdiqlənir. Diferensial diaqnostika digər mənşəli immun çatışmazlığı xəstəlikləri ilə aparılır.

Ataksiya telenjiektatikasının müalicəsi simptomatikdir. IgA əvəzedici terapiya tamamilə təhlükəsiz deyil və ciddi yan təsirlərə səbəb ola bilər. Buna görə də, yalnız ağır IgA çatışmazlığı üçün və yalnız xəstə və onun ailəsi ilə fayda və risklərin diqqətlə müzakirəsindən sonra təyin edilir. Digər müalicə üsulları yoluxucu ağırlaşmaların və simptomatik terapiyanın tezliyini azaltmağa yönəldilmişdir.

Ataksiya telenjiektatikasının proqnozu əlverişsizdir. Xəstələr nadir hallarda 20-30 yaşa çatırlar və ölüm adətən uşaqlıqda yoluxucu və ya onkoloji ağırlaşma səbəbindən baş verir. Yoluxucu ağırlaşmaların müntəzəm monitorinqi və vaxtında müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra və onların ömrünü artıra bilər.

Beləliklə, Ataksiya Telangiektatika patogenezi naməlum olan nadir genetik xəstəlikdir, bu, hərəkətlərin koordinasiyasının proqressiv itkisi, telenjiektaziya, zehni və fiziki inkişafın ləngiməsi, həmçinin, əsasən tənəffüs yollarında infeksion proseslərin olması ilə xarakterizə olunur. Müalicə yoluxucu ağırlaşmaların və simptomatik terapiyanın tezliyini azaltmağa yönəldilmişdir. Proqnoz pisdir və ölüm adətən uşaqlıqda baş verir.