毛细血管扩张性共济失调

毛细血管扩张性共济失调：一种发病机制未知的罕见疾病

毛细血管扩张性共济失调，也称为路易斯-巴尔综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。这种疾病的特征是运动协调性进行性受损、毛细血管扩张、精神和身体发育缓慢以及存在感染过程（主要是呼吸道）。

毛细血管扩张性共济失调的发病机制尚未完全阐明。近年来，越来越多的支持者认为，DNA 修复受损会导致染色体缺失，以及一般临床症状的表现。异常通常与 14 号染色体有关。还注意到 IgA 缺乏，这不是因为缺乏相应的结构基因，而是因为细胞成熟（IgA 持久性）和 aHTH-IgA 抗体产生受阻。免疫、血管和神经系统疾病之间的因果关系尚未得到证实。

毛细血管扩张性共济失调的临床表现是运动协调受损，主要表现为行走和平衡困难。还观察到毛细血管扩张（皮肤和粘膜毛细血管扩张）、精神和身体发育缓慢以及频繁的感染过程（主要发生在呼吸系统）。淋巴网状组织肿瘤也是该病的体征之一。该病的主要体征通常出现在3-5-15岁，很少达到20-30岁。

40%的患者检测到自身免疫反应，如甲状腺球蛋白、线粒体、免疫球蛋白等抗体，几乎所有患者都存在细胞免疫的侵犯。儿童的死亡通常由于感染和/或恶性肿瘤而突然发生。

毛细血管扩张性共济失调的诊断可通过病史、临床表现和血液中低水平免疫球蛋白的检测来证实。与其他来源的免疫缺陷疾病进行鉴别诊断。

毛细血管扩张性共济失调的治疗是对症治疗。 IgA 替代疗法并不完全安全，可能会导致严重的副作用。因此，仅在严重 IgA 缺乏症且与患者及其家人仔细讨论其益处和风险后才开具该药。其他治疗方法旨在减少感染并发症的发生率和对症治疗。

毛细血管扩张性共济失调的预后不良。患者年龄很少达到 20-30 岁，死亡通常发生在儿童时期，原因是感染或肿瘤并发症。定期监测并及时治疗感染并发症可以改善患者的生活质量并延长其预期寿命。

因此，毛细血管扩张性共济失调是一种发病机制未知的罕见遗传性疾病，其特征是运动协调性进行性丧失、毛细血管扩张、精神和身体发育迟缓以及存在感染过程（主要是呼吸道感染）。治疗的目的是减少感染并发症的发生率和对症治疗。预后较差，死亡通常发生在儿童期。