Ataxie Teleangiëctatisch

Ataxia Telangiectatica: een zeldzame ziekte met onbekende pathogenese

Ataxia Telangiectaticis, ook bekend als het Louis-Bar-syndroom, is een zeldzame genetische aandoening die autosomaal recessief overerft. Deze ziekte wordt gekenmerkt door progressieve verslechtering van de motorische coördinatie, telangiectasia, langzame mentale en fysieke ontwikkeling, evenals de aanwezigheid van infectieuze processen, voornamelijk van de luchtwegen.

De pathogenese van Ataxia Telangiectatica is nog niet volledig opgehelderd. De afgelopen jaren zijn steeds meer aanhangers van mening geworden dat een verstoord DNA-herstel chromosoomdeleties veroorzaakt, evenals de manifestatie van klinische symptomen in het algemeen. Afwijkingen worden meestal geassocieerd met chromosoom 14. Er wordt ook IgA-deficiëntie opgemerkt, wat niet wordt verklaard door de afwezigheid van het overeenkomstige structurele gen, maar door een blokkering van de celrijping (IgA-persistentie) en de productie van aHTH-IgA-antilichamen. Een causaal verband tussen immuun-, vasculaire en neurologische aandoeningen is niet bewezen.

Het klinische beeld van Ataxia Telangiectatica wordt gekenmerkt door een verminderde coördinatie van bewegingen, die zich vooral manifesteert in problemen met lopen en evenwicht. Teleangiëctasieën (verwijde haarvaten van de huid en slijmvliezen), langzame mentale en fysieke ontwikkeling en frequente infectieuze processen, voornamelijk in het ademhalingssysteem, worden ook waargenomen. Tumoren van lymforeticulair weefsel zijn ook een van de tekenen van de ziekte. De belangrijkste tekenen van de ziekte verschijnen meestal op de leeftijd van 3-5-15 jaar en bereiken zelden de leeftijd van 20-30 jaar.

Bij 40% van de patiënten worden auto-immuunreacties gedetecteerd, zoals antilichamen tegen thyroglobine, mitochondriën, immunoglobulinen, enz., En bijna alle patiënten hebben een schending van de cellulaire immuniteit. De dood van een kind treedt meestal plotseling op als gevolg van een infectie en/of maligniteit.

De diagnose van Ataxia Telangiectatica wordt bevestigd door de medische voorgeschiedenis, klinische manifestaties en de detectie van lage concentraties immunoglobulinen in het bloed. Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met immuundeficiëntieziekten van andere oorsprong.

De behandeling van Ataxia Telangiectatica is symptomatisch. IgA-vervangingstherapie is niet geheel veilig en kan tot ernstige bijwerkingen leiden. Daarom wordt het alleen voorgeschreven bij ernstige IgA-deficiëntie en alleen na zorgvuldige bespreking van de voordelen en risico's met de patiënt en zijn familie. Andere behandelmethoden zijn gericht op het verminderen van de incidentie van infectieuze complicaties en symptomatische therapie.

De prognose van Ataxia Telangiectatica is ongunstig. Patiënten bereiken zelden de leeftijd van 20-30 jaar en de dood treedt meestal op in de kindertijd als gevolg van een infectieuze of oncologische complicatie. Regelmatige monitoring en tijdige behandeling van infectieuze complicaties kunnen de levenskwaliteit van patiënten verbeteren en hun levensverwachting verhogen.

Ataxia Telangiectatica is dus een zeldzame genetische ziekte met een onbekende pathogenese, die wordt gekenmerkt door progressief verlies van coördinatie van bewegingen, telangiëctasie, vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling, evenals de aanwezigheid van infectieuze processen, voornamelijk van de luchtwegen. De behandeling is gericht op het verminderen van de incidentie van infectieuze complicaties en symptomatische therapie. De prognose is slecht en de dood treedt meestal op in de kindertijd.