Атаксия Телеангиэктатическая

Атаксия Телеангиэктатическая: редкое заболевание с неизвестным патогенезом

Атаксия Телеангиэктатическая, также известная как синдром Луи-Бар, является редким генетическим заболеванием, наследующимся по саутосомно-рецессивному типу. Это заболевание характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием, а также наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей.

Патогенез Атаксии Телеангиэктатической до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеций хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Также отмечается дефицит IgA, который объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой aHTH-IgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Клиническая картина Атаксии Телеангиэктатической характеризуется нарушением координации движений, что проявляется прежде всего в трудностях с ходьбой и балансом. Также наблюдаются телеангиэктазии (расширенные капилляры кожи и слизистых оболочек), замедленное умственное и физическое развитие и частые инфекционные процессы, главным образом в дыхательной системе. Опухоли лимфоретикулярной ткани также являются одним из признаков заболевания. Основные признаки болезни проявляются обычно в возрасте 3-5-15 лет, а редко достигают возраста 20-30 лет.

У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции, такие как антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др., а почти у всех больных наблюдается нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования.

Диагноз Атаксии Телеангиэктатической подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями и обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови. Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.

Лечение Атаксии Телеангиэктатической симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна и может приводить к развитию серьезных побочных эффектов. Поэтому она назначается только при выраженном дефиците IgA и только после тщательного обсуждения преимуществ и рисков с пациентом и его семьей. Другие методы лечения направлены на снижение частоты инфекционных осложнений и симптоматическую терапию.

Прогноз Атаксии Телеангиэктатической неблагоприятный. Больные редко достигают возраста 20-30 лет, и смерть обычно наступает в детском возрасте на фоне инфекционного или онкологического осложнения. Регулярное наблюдение и своевременное лечение инфекционных осложнений могут повысить качество жизни больных и увеличить их продолжительность жизни.

Таким образом, Атаксия Телеангиэктатическая является редким генетическим заболеванием с неизвестным патогенезом, которое характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием, а также наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Лечение направлено на снижение частоты инфекционных осложнений и симптоматическую терапию. Прогноз неблагоприятный, и смерть обычно наступает в детском возрасте.