Ataxia Telangiectatic

Ataxia Telangiectatica: en sällsynt sjukdom med okänd patogenes

Ataxia Telangiectaticis, även känd som Louis-Bars syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Denna sjukdom kännetecknas av progressiv försämring av motorisk koordination, telangiektasi, långsam mental och fysisk utveckling, såväl som närvaron av infektionsprocesser, främst i luftvägarna.

Patogenesen av Ataxia Telangiectatica har inte klarlagts helt. Under de senaste åren har fler och fler anhängare fått uppfattningen att nedsatt DNA-reparation orsakar kromosomdeletioner, såväl som manifestation av kliniska symtom i allmänhet. Anomalier är vanligtvis förknippade med kromosom 14. IgA-brist noteras också, vilket inte förklaras av frånvaron av motsvarande strukturgen, utan av en blockering av cellmognad (IgA persistens) och produktion av aHTH-IgA-antikroppar. Ett orsakssamband mellan immunförsvar, vaskulära och neurologiska störningar har inte bevisats.

Den kliniska bilden av Ataxia Telangiectatica kännetecknas av försämrad koordination av rörelser, vilket yttrar sig främst i svårigheter med gång och balans. Telangiectasia (vidgade kapillärer i huden och slemhinnorna), långsam mental och fysisk utveckling och frekventa infektionsprocesser, främst i andningsorganen, observeras också. Tumörer i lymforetikulär vävnad är också ett av tecknen på sjukdomen. De viktigaste tecknen på sjukdomen uppträder vanligtvis vid 3-5-15 års ålder, och når sällan 20-30 års ålder.

Hos 40% av patienterna detekteras autoimmuna reaktioner, såsom antikroppar mot tyroglobin, mitokondrier, immunglobuliner, etc., och nästan alla patienter har en kränkning av cellulär immunitet. Ett barns död inträffar vanligtvis plötsligt på grund av infektion och/eller malignitet.

Diagnosen Ataxia Telangiectatica bekräftas av medicinsk historia, kliniska manifestationer och upptäckt av låga nivåer av immunglobuliner i blodet. Differentialdiagnos utförs med immunbristsjukdomar av annat ursprung.

Behandling av Ataxia Telangiectatica är symptomatisk. IgA-ersättningsterapi är inte helt säker och kan leda till allvarliga biverkningar. Därför ordineras det endast för allvarlig IgA-brist och endast efter noggrann diskussion om fördelarna och riskerna med patienten och hans familj. Andra behandlingsmetoder syftar till att minska förekomsten av infektionskomplikationer och symtomatisk terapi.

Prognosen för Ataxia Telangiectatica är ogynnsam. Patienter når sällan åldern 20-30 år, och döden inträffar vanligtvis i barndomen på grund av en infektions- eller onkologisk komplikation. Regelbunden övervakning och snabb behandling av infektiösa komplikationer kan förbättra patienternas livskvalitet och öka deras förväntade livslängd.

Således är Ataxia Telangiectatica en sällsynt genetisk sjukdom med en okänd patogenes, som kännetecknas av progressiv förlust av koordination av rörelser, telangiectasia, försenad mental och fysisk utveckling, såväl som närvaron av infektionsprocesser, främst i luftvägarna. Behandlingen syftar till att minska förekomsten av infektionskomplikationer och symtomatisk behandling. Prognosen är dålig och döden inträffar vanligtvis i barndomen.