Ataksia Telangiektasis

Ataxia Telangiectatica: penyakit langka dengan patogenesis yang tidak diketahui

Ataxia Telangiectaticis, juga dikenal sebagai sindrom Louis-Bar, adalah kelainan genetik langka yang diturunkan secara resesif autosomal. Penyakit ini ditandai dengan gangguan koordinasi motorik yang progresif, telangiektasia, lambatnya perkembangan mental dan fisik, serta adanya proses infeksi, terutama pada saluran pernafasan.

Patogenesis Ataksia Telangiectatica belum sepenuhnya dijelaskan. Dalam beberapa tahun terakhir, semakin banyak pendukung yang berpendapat bahwa gangguan perbaikan DNA menyebabkan penghapusan kromosom, serta manifestasi gejala klinis secara umum. Anomali biasanya berhubungan dengan kromosom 14. Defisiensi IgA juga dicatat, yang dijelaskan bukan oleh tidak adanya gen struktural yang sesuai, tetapi oleh hambatan dalam pematangan sel (persistensi IgA) dan produksi antibodi aHTH-IgA. Hubungan sebab akibat antara kelainan imun, pembuluh darah, dan neurologis belum terbukti.

Gambaran klinis Ataksia Telangiectatica ditandai dengan gangguan koordinasi gerakan, yang terutama dimanifestasikan dalam kesulitan berjalan dan keseimbangan. Telangiectasia (pelebaran kapiler pada kulit dan selaput lendir), perkembangan mental dan fisik yang lambat dan proses infeksi yang sering terjadi, terutama pada sistem pernapasan, juga diamati. Tumor jaringan limforetikuler juga merupakan salah satu tanda penyakit ini. Tanda-tanda utama penyakit ini biasanya muncul pada usia 3-5-15 tahun, dan jarang mencapai usia 20-30 tahun.

Pada 40% pasien, reaksi autoimun terdeteksi, seperti antibodi terhadap tiroglobin, mitokondria, imunoglobulin, dll., dan hampir semua pasien mengalami pelanggaran imunitas seluler. Kematian anak biasanya terjadi secara tiba-tiba akibat infeksi dan/atau keganasan.

Diagnosis Ataksia Telangiectatica ditegakkan berdasarkan riwayat kesehatan, manifestasi klinis, dan deteksi rendahnya kadar imunoglobulin dalam darah. Diagnosis banding dilakukan dengan penyakit imunodefisiensi asal lain.

Pengobatan Ataksia Telangiectatica bersifat simtomatik. Terapi penggantian IgA tidak sepenuhnya aman dan dapat menimbulkan efek samping yang serius. Oleh karena itu, obat ini diresepkan hanya untuk defisiensi IgA yang parah dan hanya setelah diskusi yang cermat mengenai manfaat dan risiko dengan pasien dan keluarganya. Metode pengobatan lain ditujukan untuk mengurangi kejadian komplikasi infeksi dan terapi simtomatik.

Prognosis Ataksia Telangiectatica tidak baik. Penderita jarang mencapai usia 20-30 tahun, dan kematian biasanya terjadi pada masa kanak-kanak akibat komplikasi infeksi atau onkologis. Pemantauan rutin dan pengobatan tepat waktu terhadap komplikasi infeksi dapat meningkatkan kualitas hidup pasien dan meningkatkan harapan hidup mereka.

Dengan demikian, Ataksia Telangiectatica adalah penyakit genetik langka dengan patogenesis yang tidak diketahui, yang ditandai dengan hilangnya koordinasi gerakan secara progresif, telangiektasia, keterlambatan perkembangan mental dan fisik, serta adanya proses infeksi, terutama pada saluran pernapasan. Pengobatan ditujukan untuk mengurangi kejadian komplikasi infeksi dan terapi simtomatik. Prognosisnya buruk, dan kematian biasanya terjadi pada masa kanak-kanak.