毛細血管拡張性運動失調症

毛細血管拡張性運動失調症: 病因が不明な希少疾患

ルイ・バー症候群としても知られる毛細血管拡張性運動失調症は、常染色体劣性パターンで遺伝する稀な遺伝性疾患です。この病気は、運動調整の進行性障害、毛細血管拡張症、精神的および身体的発達の遅れ、および主に気道の感染過程の存在を特徴としています。

毛細血管性運動失調症の病因は完全には解明されていません。近年、DNA修復の障害が染色体の欠失を引き起こし、一般的な臨床症状の発現を引き起こすという意見を支持する人が増えています。異常は通常、14 番染色体に関連しています。IgA 欠損も指摘されていますが、これは対応する構造遺伝子の欠如ではなく、細胞成熟の阻害 (IgA 持続) と aHTH-IgA 抗体の産生によって説明されます。免疫障害、血管障害、神経障害との因果関係は証明されていません。

毛細血管拡張性失調症の臨床像は、運動の調整障害を特徴とし、主に歩行やバランスの困難として現れます。毛細血管拡張症（皮膚および粘膜の毛細血管の拡張）、精神的および身体的発育の遅れ、主に呼吸器系における頻繁な感染過程も観察されます。リンパ網組織の腫瘍もこの病気の兆候の 1 つです。この病気の主な兆候は通常、3、5、15歳で現れ、20、30歳に達することはめったにありません。

患者の 40% で、サイログロビン、ミトコンドリア、免疫グロブリンなどに対する抗体などの自己免疫反応が検出され、ほぼすべての患者が細胞性免疫に違反しています。子供の死は通常、感染症や悪性腫瘍によって突然起こります。

毛細血管拡張性失調症の診断は、病歴、臨床症状、および血液中の低レベルの免疫グロブリンの検出によって確認されます。他の起源の免疫不全疾患との鑑別診断が行われます。

毛細血管拡張性失調症の治療は対症療法です。 IgA 補充療法は完全に安全というわけではなく、重篤な副作用を引き起こす可能性があります。したがって、重度の IgA 欠損症の場合にのみ、患者とその家族と利益とリスクについて慎重に話し合った後にのみ処方されます。他の治療法は、感染性合併症の発生率を減らすことや対症療法を目的としています。

毛細血管拡張性失調症の予後は不良です。患者が20～30歳に達することはほとんどなく、通常は感染症または腫瘍学的合併症により小児期に死亡します。定期的なモニタリングと感染性合併症のタイムリーな治療により、患者の生活の質が向上し、平均余命が延びます。

したがって、毛細血管拡張性運動失調症は、未知の病因を伴う稀な遺伝病であり、運動の調整の進行性の喪失、毛細血管拡張症、精神的および身体的発達の遅れ、ならびに主に気道の感染過程の存在を特徴とします。治療は、感染性合併症の発生率を減らすことと対症療法を目的としています。予後は不良で、通常は小児期に死亡します。