Telangiectatikus ataxia

Ataxia Telangiectatica: ritka, ismeretlen patogenezisű betegség

Az Ataxia Telangiectaticis, más néven Louis-Bar szindróma, egy ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív mintázatban öröklődik. Ezt a betegséget a mozgáskoordináció progresszív károsodása, a telangiectasia, a lassú szellemi és fizikai fejlődés, valamint a fertőző folyamatok jelenléte jellemzi, elsősorban a légutakat.

Az Ataxia Telangiectatica patogenezise nem teljesen tisztázott. Az elmúlt években egyre több támogatóban az a vélemény alakult ki, hogy a károsodott DNS-javítás kromoszómadeléciót, illetve általában a klinikai tünetek megnyilvánulását okozza. Az anomáliák általában a 14-es kromoszómához kapcsolódnak. IgA-hiány is megfigyelhető, ami nem a megfelelő strukturális gén hiányával magyarázható, hanem a sejtérés blokkolásával (IgA perzisztencia) és az aHTH-IgA antitestek termelődésével. Az immunrendszeri, érrendszeri és neurológiai rendellenességek közötti ok-okozati összefüggést nem bizonyították.

Az Ataxia Telangiectatica klinikai képét a mozgáskoordináció zavara jellemzi, ami elsősorban a járás és az egyensúly nehézségeiben nyilvánul meg. Telangiectasia (a bőr és a nyálkahártyák kitágult kapillárisai), lassú szellemi és fizikai fejlődés és gyakori fertőző folyamatok is megfigyelhetők, főleg a légzőrendszerben. A limforetikuláris szövet daganatai szintén a betegség egyik jele. A betegség fő tünetei általában 3-5-15 éves korban jelentkeznek, és ritkán érik el a 20-30 éves kort.

A betegek 40% -ában autoimmun reakciókat észlelnek, például tiroglobin elleni antitesteket, mitokondriumokat, immunglobulinokat stb., És szinte minden betegnél megsértik a sejtes immunitást. A gyermek halála általában fertőzés és/vagy rosszindulatú daganat miatt hirtelen következik be.

Az Ataxia Telangiectatica diagnózisát a kórelőzmény, a klinikai megnyilvánulások és az immunglobulinok alacsony szintjének kimutatása igazolja a vérben. A differenciáldiagnózist más eredetű immunhiányos betegségekkel végezzük.

Az Ataxia Telangiectatica kezelése tüneti jellegű. Az IgA helyettesítő terápia nem teljesen biztonságos, és súlyos mellékhatásokhoz vezethet. Ezért csak súlyos IgA-hiány esetén írják fel, és csak az előnyök és kockázatok gondos megbeszélése után a beteggel és családjával. Más kezelési módszerek a fertőző szövődmények előfordulásának csökkentését és a tüneti kezelést célozzák.

Az Ataxia Telangiectatica prognózisa kedvezőtlen. A betegek ritkán érik el a 20-30 éves kort, a halál általában gyermekkorban következik be fertőző vagy onkológiai szövődmény miatt. A fertőzéses szövődmények rendszeres monitorozása és időben történő kezelése javíthatja a betegek életminőségét és növelheti várható élettartamukat.

Így az Ataxia Telangiectatica egy ritka, ismeretlen eredetű genetikai betegség, amelyet a mozgáskoordináció progresszív elvesztése, telangiectasia, késleltetett szellemi és fizikai fejlődés, valamint fertőző folyamatok jelenléte jellemez, elsősorban a légutakat érintően. A kezelés célja a fertőző szövődmények előfordulásának csökkentése és a tüneti terápia. A prognózis rossz, a halál általában gyermekkorban következik be.