Ataksja teleangiektatyczna

Ataksja teleangiektatyczna: rzadka choroba o nieznanej patogenezie

Ataksja teleangiektatyczna, znana również jako zespół Louisa-Bara, jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta charakteryzuje się postępującym upośledzeniem koordynacji ruchowej, teleangiektazjami, powolnym rozwojem psychicznym i fizycznym, a także obecnością procesów infekcyjnych, głównie dróg oddechowych.

Patogeneza ataksji teleangiektatycznej nie została w pełni wyjaśniona. W ostatnich latach coraz więcej zwolenników zyskało przekonanie, że zaburzona naprawa DNA powoduje delecje chromosomów, a także ogólnie manifestację objawów klinicznych. Anomalie są zwykle związane z chromosomem 14. Odnotowuje się również niedobór IgA, który tłumaczy się nie brakiem odpowiedniego genu strukturalnego, ale blokadą dojrzewania komórek (trwałość IgA) i wytwarzaniem przeciwciał aHTH-IgA. Nie udowodniono związku przyczynowego pomiędzy zaburzeniami immunologicznymi, naczyniowymi i neurologicznymi.

Obraz kliniczny ataksji teleangiektatycznej charakteryzuje się upośledzoną koordynacją ruchów, która objawia się przede wszystkim trudnościami z chodzeniem i równowagą. Obserwuje się również teleangiektazje (rozszerzone naczynka skóry i błon śluzowych), spowolnienie rozwoju psychicznego i fizycznego oraz częste procesy infekcyjne, głównie w obrębie układu oddechowego. Jednym z objawów choroby są także nowotwory tkanki limforetikularnej. Główne objawy choroby pojawiają się zwykle w wieku 3-5-15 lat i rzadko osiągają wiek 20-30 lat.

U 40% pacjentów wykrywa się reakcje autoimmunologiczne, takie jak przeciwciała przeciwko tyreoglobinie, mitochondriom, immunoglobulinom itp., A prawie wszyscy pacjenci mają naruszenie odporności komórkowej. Śmierć dziecka zwykle następuje nagle, na skutek infekcji i/lub nowotworu złośliwego.

Rozpoznanie ataksji teleangiektatycznej potwierdza wywiad chorobowy, objawy kliniczne i wykrycie niskiego poziomu immunoglobulin we krwi. Diagnozę różnicową przeprowadza się w przypadku chorób niedoboru odporności innego pochodzenia.

Leczenie ataksji teleangiektatycznej jest objawowe. Terapia zastępcza IgA nie jest całkowicie bezpieczna i może prowadzić do poważnych skutków ubocznych. Dlatego jest przepisywany tylko w przypadku ciężkiego niedoboru IgA i tylko po dokładnym omówieniu korzyści i ryzyka z pacjentem i jego rodziną. Inne metody leczenia mają na celu zmniejszenie częstości powikłań infekcyjnych i leczenie objawowe.

Rokowanie w przypadku ataksji teleangiektatycznej jest niekorzystne. Pacjenci rzadko osiągają wiek 20-30 lat, a śmierć następuje zwykle w dzieciństwie z powodu powikłań zakaźnych lub onkologicznych. Regularne monitorowanie i terminowe leczenie powikłań infekcyjnych może poprawić jakość życia pacjentów i wydłużyć ich oczekiwaną długość życia.

Ataksja teleangiektatyczna jest zatem rzadką chorobą genetyczną o nieznanej patogenezie, która charakteryzuje się postępującą utratą koordynacji ruchów, teleangiektazjami, opóźnionym rozwojem umysłowym i fizycznym, a także obecnością procesów infekcyjnych, głównie dróg oddechowych. Leczenie ma na celu zmniejszenie częstości występowania powikłań infekcyjnych i leczenie objawowe. Rokowanie jest złe, a śmierć zwykle następuje w dzieciństwie.