Atassia telangiectasica

Atassia Telangiectatica: una malattia rara con patogenesi sconosciuta

L'atassia telangiectatica, nota anche come sindrome di Louis-Bar, è una rara malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Questa malattia è caratterizzata da progressiva compromissione della coordinazione motoria, teleangectasia, lento sviluppo mentale e fisico, nonché dalla presenza di processi infettivi, principalmente del tratto respiratorio.

La patogenesi dell’Atassia Telangiectatica non è stata completamente chiarita. Negli ultimi anni, sempre più sostenitori hanno maturato l'opinione che la ridotta riparazione del DNA causa delezioni cromosomiche, nonché la manifestazione di sintomi clinici in generale. Le anomalie sono solitamente associate al cromosoma 14. Si nota anche una carenza di IgA, che non si spiega con l'assenza del gene strutturale corrispondente, ma con un blocco della maturazione cellulare (persistenza delle IgA) e con la produzione di anticorpi aHTH-IgA. Non è stata dimostrata una relazione causale tra disturbi immunitari, vascolari e neurologici.

Il quadro clinico dell'Atassia Telangiectatica è caratterizzato da una compromissione della coordinazione dei movimenti, che si manifesta principalmente con difficoltà nella deambulazione e nell'equilibrio. Si osservano anche teleangectasie (capillari dilatati della pelle e delle mucose), lento sviluppo mentale e fisico e frequenti processi infettivi, principalmente nel sistema respiratorio. Anche i tumori del tessuto linforeticolare sono uno dei segni della malattia. I principali segni della malattia compaiono solitamente all'età di 3-5-15 anni e raramente raggiungono l'età di 20-30 anni.

Nel 40% dei pazienti vengono rilevate reazioni autoimmuni, come anticorpi contro la tireoglobina, mitocondri, immunoglobuline, ecc. E quasi tutti i pazienti presentano una violazione dell'immunità cellulare. La morte di un bambino di solito avviene improvvisamente a causa di infezioni e/o tumori maligni.

La diagnosi di Atassia Telangiectatica è confermata dall'anamnesi, dalle manifestazioni cliniche e dal rilevamento di bassi livelli di immunoglobuline nel sangue. La diagnosi differenziale viene effettuata con malattie da immunodeficienza di altra origine.

Il trattamento dell'Atassia Telangiectatica è sintomatico. La terapia sostitutiva con IgA non è completamente sicura e può portare a gravi effetti collaterali. Pertanto, viene prescritto solo in caso di grave deficit di IgA e solo dopo un'attenta discussione dei benefici e dei rischi con il paziente e la sua famiglia. Altri metodi di trattamento mirano a ridurre l'incidenza delle complicanze infettive e della terapia sintomatica.

La prognosi dell'Atassia Telangiectatica è sfavorevole. I pazienti raramente raggiungono l'età di 20-30 anni e la morte di solito avviene durante l'infanzia a causa di una complicanza infettiva o oncologica. Il monitoraggio regolare e il trattamento tempestivo delle complicanze infettive possono migliorare la qualità della vita dei pazienti e aumentare la loro aspettativa di vita.

Pertanto, l'Atassia Telangiectatica è una malattia genetica rara con una patogenesi sconosciuta, caratterizzata da progressiva perdita di coordinazione dei movimenti, telangiectasia, ritardo dello sviluppo mentale e fisico, nonché dalla presenza di processi infettivi, principalmente del tratto respiratorio. Il trattamento ha lo scopo di ridurre l'incidenza delle complicanze infettive e della terapia sintomatica. La prognosi è sfavorevole e la morte di solito avviene durante l'infanzia.