모세혈관 확장성 운동실조

모세혈관 확장증(Ataxia Telangiectatica): 병인이 알려지지 않은 희귀 질환

모세혈관 확장성 실조증(루이바 증후군이라고도 함)은 상염색체 열성 패턴으로 유전되는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 운동 협응의 점진적인 손상, 모세혈관 확장증, 느린 정신 및 신체 발달, 주로 호흡기 감염 과정의 존재를 특징으로 합니다.

Telangiectatica의 병인은 완전히 밝혀지지 않았습니다. 최근 몇 년 동안 DNA 복구 장애로 인해 염색체 결실이 발생하고 일반적인 임상 증상이 발현된다는 의견을 점점 더 많이 지지하는 사람들이 많아졌습니다. 이상은 일반적으로 14번 염색체와 관련이 있습니다. IgA 결핍도 지적되는데, 이는 해당 구조 유전자의 부재가 아니라 세포 성숙의 차단(IgA 지속성) 및 aHTH-IgA 항체 생성의 차단으로 설명됩니다. 면역, 혈관 및 신경 장애 사이의 인과 관계는 입증되지 않았습니다.

Telangiectatica의 임상 양상은 운동 조정 장애가 특징이며, 이는 주로 걷기 및 균형 장애로 나타납니다. 모세혈관확장증(피부와 점막의 모세혈관 확장), 정신적, 육체적 발달의 둔화, 주로 호흡기계에서의 빈번한 감염 과정도 관찰됩니다. 림프망 조직의 종양도 이 질병의 징후 중 하나입니다. 질병의 주요 징후는 대개 3~5~15세에 나타나며, 20~30세에는 거의 나타나지 않습니다.

환자의 40%에서 티로글로빈, 미토콘드리아, 면역글로불린 등에 대한 항체와 같은 자가면역 반응이 감지되며 거의 모든 환자가 세포 면역을 위반합니다. 어린이의 사망은 대개 감염 및/또는 악성종양으로 인해 갑자기 발생합니다.

모세혈관확장실조증의 진단은 병력, 임상 증상 및 혈액 내 낮은 수준의 면역글로불린 검출을 통해 확인됩니다. 감별 진단은 다른 기원의 면역 결핍 질환으로 수행됩니다.

Telangiectatica 실조증의 치료는 증상이 있습니다. IgA 대체 요법은 완전히 안전하지 않으며 심각한 부작용을 초래할 수 있습니다. 따라서 심각한 IgA 결핍증에 대해서만 환자 및 가족과 함께 이점과 위험에 대해 신중하게 논의한 후에만 처방됩니다. 다른 치료 방법은 감염성 합병증의 발생률과 대증요법을 줄이는 것을 목표로 합니다.

Telangiectatica 실조증의 예후는 좋지 않습니다. 환자는 20~30세에 도달하는 경우가 거의 없으며 감염성 또는 종양학적 합병증으로 인해 소아기에 사망하는 경우가 많습니다. 감염성 합병증을 정기적으로 모니터링하고 적시에 치료하면 환자의 삶의 질을 향상시키고 기대 수명을 늘릴 수 있습니다.

따라서 모세혈관 확장증(Ataxia Telangiectatica)은 병인이 알려지지 않은 희귀 유전 질환으로, 운동 조정의 점진적인 상실, 모세혈관 확장증, 정신 및 신체 발달 지연, 주로 호흡기 감염 과정의 존재를 특징으로 합니다. 치료는 감염성 합병증의 발생률을 낮추고 대증요법을 시행하는 것을 목표로 합니다. 예후는 좋지 않으며 사망은 대개 어린 시절에 발생합니다.