Атаксія Телеангіектатична

Атаксія Телеангіектатична: рідкісне захворювання з невідомим патогенезом

Атаксія Телеангіектатична, також відома як синдром Луї-Бар, є рідкісним генетичним захворюванням, що успадковується за саутосомно-рецесивним типом. Це захворювання характеризується прогресуючим порушенням координації рухів, телеангіектазії, уповільненим розумовим та фізичним розвитком, а також наявністю інфекційних процесів, головним чином дихальних шляхів.

Патогенез Атаксії Телеангіектатичної до кінця не розкритий. В останні роки все більше прихильників набуває думка, що порушення репарації ДНК спричиняє делеції хромосом, а також прояви клінічних симптомів в цілому. Аномалії, як правило, пов'язані з хромосомою 14. Також наголошується на дефіциті IgA, який пояснюється не відсутністю відповідного структурного гена, а блоком клітинного дозрівання (персистенція IgA) та виробленням aHTH-IgA-антитіл. Причинний зв'язок між імунними, судинними та неврологічними порушеннями не доведений.

Клінічна картина Атаксії Телеангіектатичної характеризується порушенням координації рухів, що проявляється насамперед у труднощах з ходьбою та балансом. Також спостерігаються телеангіектазії (розширені капіляри шкіри та слизових оболонок), уповільнений розумовий та фізичний розвиток та часті інфекційні процеси, головним чином у дихальній системі. Пухлини лімфоретикулярної тканини також є одним із ознак захворювання. Основні ознаки хвороби проявляються зазвичай у віці 3-5-15 років, а рідко досягають віку 20-30 років.

У 40% хворих виявляються аутоімунні реакції, такі як антитіла до тиреоглобіну, мітохондрій, імуноглобулінів та ін, а майже у всіх хворих спостерігається порушення клітинного імунітету. Смерть дитини зазвичай настає раптово на тлі інфекції та/або злоякісного новоутворення.

Діагноз Атаксії Телеангіектатичної підтверджується даними анамнезу, клінічними проявами та виявленням низького рівня імуноглобулінів у крові. Диференціальний діагноз проводять із імунодефіцитними захворюваннями іншого генезу.

Лікування Атаксії Телеангіектатичної симптоматичне. Замісна терапія IgA не є цілком безпечною і може призводити до розвитку серйозних побічних ефектів. Тому вона призначається лише при вираженому дефіциті IgA і лише після ретельного обговорення переваг та ризиків з пацієнтом та його сім'єю. Інші методи лікування спрямовані на зниження частоти інфекційних ускладнень та симптоматичну терапію.

Прогноз Атаксії Телеангіектатичної несприятливий. Хворі рідко досягають віку 20-30 років, і смерть зазвичай настає у дитячому віці на тлі інфекційного чи онкологічного ускладнення. Регулярне спостереження та своєчасне лікування інфекційних ускладнень можуть підвищити якість життя хворих та збільшити їх тривалість життя.

Таким чином, Атаксія Телеангіектатична є рідкісним генетичним захворюванням з невідомим патогенезом, яке характеризується прогресуючим порушенням координації рухів, телеангіектазією, уповільненим розумовим і фізичним розвитком, а також наявністю інфекційних процесів, головним чином дихальних шляхів. Лікування спрямоване на зниження частоти інфекційних ускладнень та симптоматичну терапію. Прогноз несприятливий, і смерть зазвичай настає у дитячому віці.